PIWIL2(P-element induced wimpy testis-like 2)属于PIWI/Argonaute基因家族,该家族以生殖细胞发育和转座子沉默功能著称。PIWIL2主要在睾丸中表达,是PIWI蛋白亚家族成员之一,其编码的蛋白质通过与piRNA(PIWI-interacting RNA)结合形成复合物,在表观遗传调控、转座子沉默和精子发生过程中发挥关键作用。PIWIL2通过指导piRNA识别并切割转座子RNA或招募表观修饰因子(如DNA甲基化酶)来抑制转座子活性,从而维持基因组稳定性。突变或功能缺失可能导致男性不育、减数分裂异常或转座子激活引发的基因组不稳定。PIWIL2过表达与多种癌症(如胃癌、乳腺癌)相关,可能通过激活促癌信号通路(如STAT3)或抑制抑癌基因促进肿瘤发生;而表达降低则可能破坏生殖细胞发育,导致精子发生障碍。PIWI基因家族的共性包括:依赖piRNA途径、在生殖细胞中高表达、参与转座子沉默和表观调控。PIWIL2还与神经发育相关,其异常表达可能影响突触可塑性。此外,该基因在体细胞中的异常激活可能通过重编程表观状态促进肿瘤干细胞特性。
PIWIL2 belongs to the Argonaute family of proteins, which function in development and maintenance of germline stem cells (Sasaki et al., 2003 [PubMed 12906857]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
PIWIL2属于的Argonaute蛋白家族,其在发育和生殖系干细胞的维持中起作用的(Sasaki等人,2003 [搜索PubMed 12906857])[由OMIM,2008年3月提供的]
PIWIL2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PIWIL2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320] |
名称 |
---|
Gene Expression |
PIWI-interacting RNA (piRNA) biogenesis |
Regulatory RNA pathways |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Male infertility | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Testicular Germ Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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