PIN1 (peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1)
- symbol:
- PIN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13
- gene_family:
- Parvulins
- alias symbol:
- dod
- alias name:
- protein interacting with never in …
- entrez id:
- 5300
- ensembl gene id:
- ENSG00000127445
- ucsc gene id:
- uc002mml.3
- refseq accession:
- NM_006221
- hgnc_id:
- HGNC:8988
- approved reserved:
- 1996-12-16
PIN1是一种重要的肽基脯氨酰顺反异构酶，属于parvulin蛋白家族，在细胞周期调控、信号转导和转录调控中发挥关键作用。它的主要功能是通过催化磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）肽键的顺反异构化来改变蛋白质构象，从而调控多种信号通路。PIN1的作用位点集中在含有pSer/Thr-Pro模体的蛋白质上，这些蛋白质包括细胞周期蛋白（如cyclin D1）、肿瘤抑制蛋白（如p53）和tau蛋白等。PIN1的突变会导致其功能丧失，与多种疾病密切相关，最显著的是阿尔茨海默病（AD），因为PIN1能防止tau蛋白异常磷酸化形成的神经纤维缠结。此外，PIN1功能异常还与癌症、心血管疾病和免疫系统疾病有关。在癌症中，PIN1常过表达，通过激活致癌信号通路（如Wnt/β-catenin和NF-κB）和稳定致癌蛋白（如c-Myc）促进肿瘤发生；而PIN1表达降低则可能抑制肿瘤生长但增加神经退行性风险。parvulin家族包括PIN1、PIN4和Ess1等成员，它们都具有肽基脯氨酰异构酶活性，但PIN1是唯一特异性识别磷酸化Ser/Thr-Pro模体的成员。PIN1过表达会增强细胞增殖并可能导致癌症，而表达降低则可能引起细胞周期停滞、神经退行性变或免疫缺陷。PIN1还通过调控其他基因的表达和功能影响细胞命运，例如它通过稳定β-catenin促进Wnt信号通路激活。由于其在多种疾病中的关键作用，PIN1已成为潜在的治疗靶点，针对PIN1的小分子抑制剂正在开发用于癌症治疗。
Peptidyl-prolyl cis/trans isomerases (PPIases) catalyze the cis/trans isomerization of peptidyl-prolyl peptide bonds. This gene encodes one of the PPIases, which specifically binds to phosphorylated ser/thr-pro motifs to catalytically regulate the post-phosphorylation conformation of its substrates. The conformational regulation catalyzed by this PPIase has a profound impact on key proteins involved in the regulation of cell growth, genotoxic and other stress responses, the immune response, induction and maintenance of pluripotency, germ cell development, neuronal differentiation, and survival. This enzyme also plays a key role in the pathogenesis of Alzheimer's disease and many cancers. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011]
肽基脯氨酰顺/反异构酶（PPIases）催化顺/肽基 - 脯氨酰肽键反异构化。该基因编码的PPIases，特异性结合磷酸化丝氨酸/苏氨酸亲基序催化调节其底物的磷酸化后构象中的一个。本PPIase催化构象的调控对参与细胞生长，遗传毒性和其他应激反应，免疫应答，诱导多能性和维护，生殖细胞的发育，神经元的分化，和生存的调控关键蛋白产生深远的影响。这种酶也起着在阿尔茨海默氏病和多种癌症的发病机理中起关键作用。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年6月提供]
基因本体信息
PIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIN1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4622 RIG-I-like receptor signaling pathway [PATH:hsa04622] |
| 名称 |
|---|
| Antiviral mechanism by IFN-stimulated genes |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| Interferon Signaling |
| ISG15 antiviral mechanism |
| Negative regulators of RIG-I/MDA5 signaling |
| RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.125991584 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Duration of sleep | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Alzheimer's Disease | 0.104003894 | 14 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_MGD |
| Hyperparathyroidism, Secondary | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Asthma | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Squamous cell carcinoma | 0.011897292 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.01078173 | 31 | 1 | BeFree_GAD |
| Carcinogenesis | 0.00868614 | 32 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.008143256 | 30 | 1 | BeFree |
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