PGC(Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator)基因家族是一组重要的转录共激活因子,主要参与调控能量代谢、线粒体生物合成和氧化应激反应。PGC-1α(PPARGC1A)是该家族中最具代表性的成员,广泛表达于高能量需求的组织如骨骼肌、心脏、肝脏和棕色脂肪组织中。PGC-1α通过与其他转录因子(如PPARγ、NRF1/2)相互作用,激活线粒体功能相关基因的表达,促进脂肪酸氧化、葡萄糖代谢和产热作用。其功能特点包括响应环境刺激(如寒冷、运动)而上调,并参与适应性产热和胰岛素敏感性调节。若PGC-1α发生突变(如Gly482Ser多态性),可能导致线粒体功能缺陷,与2型糖尿病、肥胖和神经退行性疾病(如帕金森病)相关。过表达PGC-1α可增强线粒体数量和氧化能力,改善代谢疾病模型中的胰岛素抵抗,但过度激活可能引起肌肉纤维类型异常转化;而敲低或表达不足则会导致能量代谢紊乱、脂肪堆积和运动耐力下降。PGC家族还包括PGC-1β(PPARGC1B)和PRC(PGC-1-related coactivator),它们共享类似的结构域(如RNA结合模体和转录激活域),均参与代谢调控,但组织分布和下游靶基因存在差异。例如,PGC-1β更侧重脂代谢调控,而PRC主要在增殖细胞中起作用。该家族基因的共同特性是通过整合环境与激素信号(如肾上腺素、甲状腺激素)来协调代谢稳态,其表达异常与代谢综合征、心血管疾病和衰老密切相关。
This gene encodes an aspartic proteinase that belongs to the peptidase family A1. The encoded protein is a digestive enzyme that is produced in the stomach and constitutes a major component of the gastric mucosa. This protein is also secreted into the serum. This protein is synthesized as an inactive zymogen that includes a highly basic prosegment. This enzyme is converted into its active mature form at low pH by sequential cleavage of the prosegment that is carried out by the enzyme itself. Polymorphisms in this gene are associated with susceptibility to gastric cancers. Serum levels of this enzyme are used as a biomarker for certain gastric diseases including Helicobacter pylori related gastritis. Alternate splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene is found on chromosome 1. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码的天冬氨酸蛋白酶属于肽酶家族A 1。所编码的蛋白质是在胃中产生并构成胃粘膜的主要成分的消化酶。这种蛋白也分泌到血清。这种蛋白质被合成为一个无活性的酶原,其中包括一个高碱性prosegment。这种酶是由被酶本身进行的prosegment的顺序裂解转化成其活性的成熟形式在低pH。这种基因多态性与易患胃癌有关。这种酶的血清水平被用作某些胃疾病,包括幽门螺旋杆菌有关的胃炎的生物标志物。选择性剪接结果在多个抄本变形。这种基因的一个假的1号染色体上[由RefSeq的,2009年10月提供]研究发现
PGC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PGC基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.013264433 | 5 | 0 | GAD_LHGDN |
Malignant neoplasm of stomach | 0.009815515 | 11 | 6 | BeFree_GAD |
Gastritis, Atrophic | 0.003995683 | 6 | 4 | BeFree_GAD |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.003800186 | 14 | 2 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Gastric ulcer | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Stomach Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 6 | BeFree |
Precancerous Conditions | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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