PER1 (period circadian regulator 1)
- symbol:
- PER1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- RIGUI
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5187
- ensembl gene id:
- ENSG00000179094
- ucsc gene id:
- uc002gkd.4
- refseq accession:
- NM_002616
- hgnc_id:
- HGNC:8845
- approved reserved:
- 1997-10-21
PER1（Period Circadian Regulator 1）是生物钟调控系统中的核心基因之一，属于Period基因家族（包括PER1、PER2和PER3），该家族成员在维持昼夜节律中发挥关键作用。PER1基因编码的蛋白质是生物钟负反馈环路的重要组成部分，与CRY（Cryptochrome）蛋白形成复合物后进入细胞核，抑制CLOCK-BMAL1转录因子的活性，从而调控下游节律相关基因的表达。PER1的表达呈现明显的昼夜振荡，其峰值通常出现在白天（人类）或夜晚（小鼠），这种节律性受光信号和细胞自主机制的共同调节。PER1的功能不仅限于生物钟调控，它还参与细胞周期、代谢、DNA损伤修复等过程。突变或表达异常可能导致昼夜节律紊乱，例如睡眠相位后移综合征（DSPS）或家族性睡眠相位提前综合征（FASPS）。研究发现PER1表达降低与某些癌症（如乳腺癌、结直肠癌）的发生发展相关，可能因其失去对细胞周期的调控作用；而过表达PER1可能通过抑制肿瘤相关基因（如c-Myc）发挥抗癌效应。在神经系统中，PER1表达异常与抑郁症、双相情感障碍等精神疾病相关。PER1还参与调节免疫功能，其表达水平变化可能影响炎症因子的释放。作为Period家族成员，PER1与其他家族蛋白具有相似的结构（如PAS结构域）和功能，但各成员在组织分布、表达时序和具体功能上存在差异，例如PER2对光信号更敏感，而PER3的作用相对较弱。环境因素（如光照、饮食）和表观遗传修饰（如DNA甲基化）均可影响PER1的表达，进一步调控机体生理功能与疾病进程。
This gene is a member of the Period family of genes and is expressed in a circadian pattern in the suprachiasmatic nucleus, the primary circadian pacemaker in the mammalian brain. Genes in this family encode components of the circadian rhythms of locomotor activity, metabolism, and behavior. This gene is upregulated by CLOCK/ARNTL heterodimers but then represses this upregulation in a feedback loop using PER/CRY heterodimers to interact with CLOCK/ARNTL. Polymorphisms in this gene may increase the risk of getting certain cancers. Alternative splicing has been observed in this gene; however, these variants have not been fully described. [provided by RefSeq, Jan 2014]
该基因是时期基因家族的成员，并在视交叉上核，在哺乳动物脑的主要昼夜起搏器昼夜图案表示。基因的活动能力，代谢和行为的昼夜节律的这个家族编码的组件。该基因是由时钟/ ARNTL异上调但随后压制这种上调使用PER / CRY异与时钟/ ARNTL互动反馈环路。在这种基因多态性可能增加得到某些癌症的风险。选择性剪接在这基因被观察;然而，这些变体没有被充分地描述。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
PER1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PER1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4710 Circadian rhythm [PATH:hsa04710] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| BMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian gene expression |
| Circadian Clock |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.122638474 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.082367032 | 1 | 0 | GAD_MGD |
| Bipolar Disorder | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.00554839 | 4 | 12 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004810009 | 10 | 3 | BeFree_GAD |
| Liver carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
