PAX1 (paired box 1)
- symbol:
- PAX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.22
- gene_family:
- Paired boxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5075
- ensembl gene id:
- ENSG00000125813
- ucsc gene id:
- uc002wsj.4
- refseq accession:
- NM_001257096
- hgnc_id:
- HGNC:8615
- approved reserved:
- 1992-05-11
PAX1（Paired Box 1）基因属于PAX基因家族，该家族由9个成员（PAX1-PAX9）组成，编码的蛋白质均含有保守的配对盒（paired box）结构域，能够结合DNA并调控靶基因的转录，在胚胎发育、细胞分化和组织形成中发挥关键作用。PAX1主要在胚胎发育过程中表达，尤其在体节、脊椎、胸腺和甲状旁腺的形成中起重要作用。它通过调控间充质细胞的增殖和分化参与骨骼系统的模式形成，特别是脊椎和肋骨的发育。PAX1蛋白作为转录因子，通过与其他蛋白质（如SOX9）相互作用激活或抑制下游靶基因的表达。PAX1基因突变可能导致其功能丧失，与多种先天性畸形相关，如脊椎肋骨发育不全综合征（spondylocostal dysostosis），表现为脊椎和肋骨严重畸形。此外，PAX1表达异常（如甲基化导致的沉默）与某些癌症（如甲状腺癌和胸腺瘤）的发生发展有关。PAX1过表达可能促进某些间充质来源肿瘤的进展，而降低表达则可能导致骨骼发育异常或免疫器官（如胸腺）发育缺陷。PAX1与家族其他成员（如PAX3、PAX7）共享配对盒结构域，但各成员在表达模式和功能上存在组织特异性差异。研究PAX1有助于理解先天性骨骼疾病和肿瘤的分子机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。
This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. This gene plays a role in pattern formation during embryogenesis and may be essential for development of the vertebral column. This gene is silenced by methylation in ovarian and cervical cancers and may be a tumor suppressor gene. Mutations in this gene are also associated with vertebral malformations. [provided by RefSeq, Mar 2012]
此基因是配对盒（PAX）家族的转录因子的成员。在PAX家族的成员通常包含一个配对盒域和配对型同源。这些基因胚胎发育过程中发挥关键作用。这个基因起着胚胎发生期间在图案形成作用并可以是用于脊柱的发展是至关重要的。此基因是通过在卵巢癌和子宫颈癌甲基化沉默，可能是一种肿瘤抑制基因。在这个基因的突变也与脊椎畸形。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
PAX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PAX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| OTOFACIOCERVICAL SYNDROME 2 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Fara Chlupackova syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Androgenetic Alopecia | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
| Scoliosis, unspecified | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cervix carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| High-Grade Squamous Intraepithelial Lesions | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Jarcho-Levin syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Spina Bifida | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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