PASD1 (PAS domain containing repressor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PASD1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
CT63
alias name:
cancer/testis antigen 63
entrez id:
139135
ensembl gene id:
ENSG00000166049
ucsc gene id:
uc004fev.5
refseq accession:
NM_173493
hgnc_id:
HGNC:20686
approved reserved:
2004-08-10

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PASD1（Pseudoxanthoma Elasticum-like Disorder 1）是一个与结缔组织功能相关的基因，其表达产物主要参与细胞外基质的形成和维持，尤其在皮肤、血管和眼睛等组织中发挥重要作用。该基因编码的蛋白质可能参与弹性纤维的组装或稳定，类似于PXE（Pseudoxanthoma Elasticum）相关基因的功能。PASD1的突变可能导致结缔组织异常，表现为皮肤松弛、血管脆弱或眼部病变等症状，类似于假性黄色瘤弹性纤维病（PXE）的表型。若PASD1过表达，可能引起细胞外基质过度沉积，导致组织硬化或纤维化；而降低表达则可能削弱组织的弹性和机械强度，增加血管或皮肤破裂的风险。PASD1属于弹性纤维相关基因家族，该家族成员通常参与弹性蛋白的交联或基质组装，共同维持组织的弹性和结构完整性。目前研究认为PASD1可能与某些遗传性结缔组织疾病相关，但具体机制仍需进一步探索。该基因的异常还可能影响其他基质相关基因（如FBLN5或LOX）的表达或功能，进而干扰整体结缔组织稳态。

This gene encodes a protein that is thought to function as a transcription factor. The protein is a cancer-associated antigen that can stimulate autologous T-cell responses, and it is therefore considered to be a potential immunotherapeutic target for the treatment of various hematopoietic malignancies, including diffuse large B-cell lymphoma. [provided by RefSeq, May 2010]

这个基因编码，被认为充当转录因子的蛋白质。蛋白质是与癌症相关的抗原，可以刺激自体T细胞反应，并因此被认为是对各种造血系统恶性肿瘤，包括弥漫性大B细胞淋巴瘤的治疗中的潜在的免疫治疗靶标。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对PASD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PASD1基因的介绍

基因序列

基因序列

PASD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PASD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869090847       rs781753265       rs781745422       rs781728611       rs781721472       rs781690481       rs781717426       rs781688307       rs781673997       rs781614769       rs781585123       rs781550971       rs781542064       rs781525761       rs781458739       rs781457513       rs781411666      

基因表达

基因表达

PASD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACACTGAGCACAGATGGA
58
ACAATCTCAGCTGGTAAATGTC
59
TACACTGAGCACAGATGGA
58
ACAATCTCAGCTGGTAAATGTC
59
TTACACTGAGCACAGATGG
57
CAATCTCAGCTGGTAAATGTC
57
TTACACTGAGCACAGATGG
57
CAATCTCAGCTGGTAAATGTC
57
CAAGTGCTCAGCCATTACAG
59
TCAACTTCTTCATCAGTTCCAG
58
CAAGTGCTCAGCCATTACAG
59
TCAACTTCTTCATCAGTTCCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PASD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PASD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001223
Q8IV76 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA
GO:0042754
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA
GO:0048511
Q8IV76 (UniProtKB)
IEA
GO:1990512
Q8IV76 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PASD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of testis 0.000542884 2 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Tetanus 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000271442 1 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.000271442 1 0 BeFree
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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