PAK6 (p21 (RAC1) activated kinase 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PAK6
locus group:
protein-coding gene
location:
15q15.1
gene_family:
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PAK5
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None
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56924
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ENSG00000137843
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uc059hqb.1
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NM_001276717
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HGNC:16061
approved reserved:
2001-07-12

基因染色体位置

基因染色体位置

15q15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PAK6（p21-activated kinase 6）属于PAK蛋白激酶家族，该家族是一类受小G蛋白Rho家族成员（如Cdc42和Rac）调控的丝氨酸/苏氨酸激酶。PAK家族共有6个成员（PAK1-6），分为两组：I组（PAK1-3）和II组（PAK4-6）。PAK6是II组成员，与其他PAK激酶类似，参与细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和存活等过程，但其功能更具组织特异性，尤其在神经系统和睾丸中高表达。PAK6的生物学功能包括调控神经元形态发生、突触可塑性以及精子发生。它通过磷酸化下游靶蛋白（如微管相关蛋白MAP1B和肌球蛋白轻链MLC）影响细胞骨架动态，从而参与神经突生长和精子运动。PAK6的作用位点主要集中在细胞质和细胞膜，通过与Rac/Cdc42结合被激活。突变可能影响其激酶活性或蛋白相互作用能力，例如某些错义突变会导致激酶结构域功能丧失，进而破坏细胞迁移或神经发育。研究发现PAK6过表达与前列腺癌、乳腺癌等肿瘤进展相关，可能通过促进上皮-间质转化（EMT）增强转移能力；而表达降低则可能影响精子活力或认知功能。PAK家族成员的共性是依赖G蛋白激活并调控细胞形态与运动，但II组PAK（如PAK4-6）的激酶活性不严格依赖Rac/Cdc42，且C端含有额外的蛋白相互作用域。PAK6的异常表达还可能影响其他信号通路，如Wnt/β-catenin或JNK通路，进而干扰细胞分化或凋亡。在疾病方面，PAK6基因变异与智力障碍、自闭症谱系障碍及男性不育有关，其过表达还被认为可能通过激活AR（雄激素受体）促进前列腺癌耐药性。专业术语解释：上皮-间质转化（EMT）指上皮细胞获得迁移能力的生物学过程；激酶结构域是负责催化磷酸化反应的蛋白区域；小G蛋白是调控细胞信号转导的分子开关。若需进一步探讨PAK6在前列腺癌中的治疗靶点潜力或与其他PAK成员的协同作用，可扩展讨论其抑制剂开发或通路交叉调控机制。

This gene encodes a member of a family of p21-stimulated serine/threonine protein kinases, which contain an amino-terminal Cdc42/Rac interactive binding (CRIB) domain and a carboxyl-terminal kinase domain. These kinases function in a number of cellular processes, including cytoskeleton rearrangement, apoptosis, and the mitogen-activated protein (MAP) kinase signaling pathway. The protein encoded by this gene interacts with androgen receptor (AR) and translocates to the nucleus, where it is involved in transcriptional regulation. Changes in expression of this gene have been linked to prostate cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2013]

该基因编码一个家族的p21刺激丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，其含有氨基末端的Cdc42 / Rac的互动结合（婴儿床）结构域和羧基末端激酶结构域的成员。这些激酶在许多细胞过程，包括细胞骨架重排，细胞凋亡，和丝裂原活化蛋白（MAP）激酶信号传导途径的作用。由该基因编码的蛋白质与雄激素受体（AR）相互作用，并转移到细胞核，在那里它参与转录调控。在这个基因的表达变化都与前列腺癌。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年3月提供]

OMIM数据库中对PAK6基因的介绍     Wikipedia数据库中对PAK6基因的介绍

基因序列

基因序列

PAK6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PAK6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs28625588       rs545570651       rs553666513       rs573600932       rs731497       rs748556       rs900054       rs900055       rs900056       rs936214       rs936215       rs936216       rs936217       rs1006606       rs1048163       rs1048164       rs1075505      

基因表达

基因表达

PAK6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGTATGCCACTGAGGTGG
60
AGTCACTGAAGTACGGTGG
59
TTGTATGCCACTGAGGTGG
60
AGTCACTGAAGTACGGTGG
59
CAGAGTACTAGGATTACAGGC
57
TTTCTTGCGGAACATGGTG
59
GAAATCCCAAAGGAGTGCC
59
TTTCTTGCGGAACATGGTG
59
AGGTCTTCCCTCTCCTCAG
60
CACTCAGGAAGAGCCTTCC
60
CAATGGCAGAACATCCTGG
59
AGATGTAGCCATCCACAGG
59
CAATGGCAGAACATCCTGG
59
AGATGTAGCCATCCACAGG
59
TTGTATGCCACTGAGGTGG
60
AGTCACTGAAGTACGGTGG
59
TAAGAGGAAGTCCCTGGTG
58
GATATCCACCTCAGTGGCA
59
CAGAGTACTAGGATTACAGGC
57
TTTCTTGCGGAACATGGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PAK6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PAK6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004702
Q9NQU5 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q9NQU5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQU5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQU5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9NQU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9NQU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9NQU5 (UniProtKB)
IBA
GO:0006355
Q9NQU5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
Q9NQU5 (UniProtKB)
TAS
GO:0007010
Q9NQU5 (UniProtKB)
TAS
GO:0023014
Q9NQU5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000278
Q9NQU5 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PAK6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.122995792 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Schizophrenia 0.12 1 1 GWASCAT
Obesity 0.12 1 1 GWASCAT
Malignant neoplasm of lung 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.001357209 5 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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