ODF4 (outer dense fiber of sperm tails 4)
- symbol:
- ODF4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- OPPO1|CT136
- alias name:
- cancer/testis antigen 136
- entrez id:
- 146852
- ensembl gene id:
- ENSG00000184650
- ucsc gene id:
- uc002gle.2
- refseq accession:
- NM_001319953
- hgnc_id:
- HGNC:19056
- approved reserved:
- 2002-12-09
ODF4（Outer Dense Fiber Protein 4）是一种主要存在于精子尾部外致密纤维中的结构蛋白，属于外致密纤维蛋白家族（ODF family）。该家族成员在精子形态发生和运动功能中起关键作用，其共性包括形成精子尾部骨架结构、维持鞭毛稳定性以及参与精子运动能力的调节。ODF4通过与微管蛋白和其他纤维蛋白相互作用，帮助构建精子尾部的刚性结构，确保精子鞭毛的机械强度和摆动效率。该基因的表达具有睾丸特异性，尤其在精子发生后期阶段活跃。ODF4功能异常或突变可能导致精子尾部结构缺陷，表现为精子运动力减弱（弱精症）或形态异常（畸形精子症），严重时可引发男性不育。研究发现，ODF4基因敲除小鼠的精子表现出鞭毛弯曲和运动障碍，证实其对精子功能的必要性。过表达ODF4虽罕见，但可能干扰其他纤维蛋白的组装平衡，影响精子尾部结构的精细调控；而表达降低则直接导致外致密纤维发育不全。此外，ODF家族基因（如ODF1-3）的突变常与人类不育症相关，提示该家族在生殖健康中的重要性。目前尚未发现ODF4与癌症或其他系统疾病的直接关联，其研究主要集中在男性生殖领域。针对该基因的检测可能为特发性不育症提供分子诊断依据，但尚未开发出针对性的基因治疗方法。
This gene encodes a protein that is localized in the outer dense fibers of the tails of mature sperm. This protein is thought to have some important role in the sperm tail. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码在成熟精子的尾部外致密纤维本地化的蛋白质。这种蛋白质被认为有在精子尾部一些重要的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ODF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ODF4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Experimental Organism Basal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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