ODF2 (outer dense fiber of sperm tails 2)
- symbol:
- ODF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.11
- gene_family:
- alias symbol:
- ODF84|CT134
- alias name:
- cancer/testis antigen 134|cenexin
- entrez id:
- 4957
- ensembl gene id:
- ENSG00000136811
- ucsc gene id:
- uc064wes.1
- refseq accession:
- NM_001242352
- hgnc_id:
- HGNC:8114
- approved reserved:
- 1998-07-03
ODF2（Outer Dense Fiber of Sperm Tails 2）是一种主要存在于精子尾部外致密纤维中的结构蛋白，属于ODF基因家族。该基因家族成员（如ODF1、ODF2等）的共同特点是编码精子尾部结构的核心组分，负责维持精子鞭毛的机械强度和运动功能。ODF2蛋白在精子发生过程中高度表达，其核心功能是参与形成精子尾部"9+2"微管结构的外周致密纤维，这些纤维像脚手架一样包裹轴丝，为精子游动提供结构支撑和弹性回弹力。研究发现ODF2通过其卷曲螺旋结构域与多种鞭毛相关蛋白（如SPAG4、SPAG5）相互作用，共同维持鞭毛结构的完整性。当ODF2发生突变时，会导致精子尾部畸形（如短尾、卷尾等）和运动障碍，这是男性不育症的重要病因之一，约占弱精症病例的15%。在小鼠模型中，ODF2基因敲除会导致精子完全丧失运动能力。值得注意的是，ODF2在体细胞中也存在低水平表达，最新研究揭示其参与中心粒稳定性维持和有丝分裂调控，过表达可能引起非整倍体等染色体异常，与某些癌症（如肝癌、乳腺癌）的发生发展相关。而表达量不足时，除影响精子发生外，还可能干扰纤毛上皮细胞（如呼吸道纤毛）的正常功能，导致纤毛运动障碍综合征。该基因的转录受睾丸特异性启动子和CREM转录因子调控，其表达水平可作为男性生殖功能的分子标志物。
The outer dense fibers are cytoskeletal structures that surround the axoneme in the middle piece and principal piece of the sperm tail. The fibers function in maintaining the elastic structure and recoil of the sperm tail as well as in protecting the tail from shear forces during epididymal transport and ejaculation. Defects in the outer dense fibers lead to abnormal sperm morphology and infertility. This gene encodes one of the major outer dense fiber proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The longer transcripts, also known as 'Cenexins', encode proteins with a C-terminal extension that are differentially targeted to somatic centrioles and thought to be crucial for the formation of microtubule organizing centers. [provided by RefSeq, Oct 2010]
外致密纤维包围在中间片和精子尾部的主段轴丝骨架结构。该纤维的功能在维持精子尾部的弹性结构和反冲以及在附睾运输和射精期间保护从剪切力的尾巴。在外部密集纤维缺陷导致精子形态异常和不育。该基因编码的主要外致密的纤维蛋白之一。选择性剪接结果在多个抄本变形。较长的转录物，也被称为‘Cenexins‘，编码的蛋白质具有C-末端延伸被差分定位到体中心粒并认为是微管组织中心的形成至关重要。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
ODF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ODF2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
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