OCIAD1(Ovarian Carcinoma Immunoreactive Antigen Domain Containing 1)是一种位于人类11号染色体上的基因,其编码的蛋白质主要参与线粒体功能和细胞代谢调控。OCIAD1蛋白定位于线粒体内膜,与线粒体复合物I(NADH脱氢酶复合物)的组装和稳定性相关,影响细胞的能量代谢过程。该基因的突变可能导致线粒体功能异常,进而引发氧化应激和能量供应不足,与多种疾病相关,包括卵巢癌、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和线粒体肌病。研究发现OCIAD1在卵巢癌组织中常过表达,可能通过干扰线粒体代谢促进肿瘤细胞增殖和转移;而其在神经组织中的表达降低则与线粒体功能障碍和神经元退化有关。OCIAD1属于OCIAD基因家族,该家族成员(如OCIAD2)均含有保守的免疫反应抗原结构域,可能参与细胞间相互作用或免疫调节。过表达OCIAD1会增强线粒体呼吸链活性,但可能导致活性氧(ROS)过度积累;反之,表达不足会削弱复合物I功能,影响ATP生成。目前针对该基因的研究仍在深入,其具体分子机制及作为疾病标志物或治疗靶点的潜力有待进一步探索。专业术语解释:线粒体复合物I——线粒体内负责电子传递和能量转换的关键蛋白质机器;氧化应激——体内自由基与抗氧化系统失衡导致的细胞损伤状态。
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无
OCIAD1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
OCIAD1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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