NUDT10 (nudix hydrolase 10)
- symbol:
- NUDT10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.22
- gene_family:
- Nudix type motif-containing
- alias symbol:
- DIPP3a|hDIPP3alpha
- alias name:
- None
- entrez id:
- 170685
- ensembl gene id:
- ENSG00000122824
- ucsc gene id:
- uc004dph.3
- refseq accession:
- NM_153183
- hgnc_id:
- HGNC:17621
- approved reserved:
- 2002-02-13
NUDT10属于NUDIX水解酶基因家族，该家族成员通常具有保守的NUDIX结构域，能够水解核苷酸衍生物，参与细胞代谢调控、信号转导和氧化应激防御等过程。NUDT10编码的蛋白是一种二磷酸核苷水解酶，主要功能是水解8-oxo-dGTP和8-oxo-GTP等氧化损伤的核苷酸，防止这些异常核苷酸掺入DNA或RNA，从而维持基因组稳定性并减少氧化应激引起的突变。NUDT10在细胞核和线粒体中均有表达，其作用位点集中在核酸代谢活跃的区域。若NUDT10发生功能丧失性突变，会导致氧化损伤核苷酸积累，增加DNA突变率，与癌症、神经退行性疾病和衰老相关疾病的发生风险上升有关。当NUDT10过表达时，可增强细胞对氧化应激的抵抗能力，但可能干扰正常的核苷酸代谢平衡；而表达降低时则会使细胞更容易受到氧化损伤，加速基因组不稳定性。NUDT10与同家族的NUDT1（MTH1）功能相似，但底物特异性略有不同。NUDIX家族基因的共性在于它们都含有保守的NUDIX盒序列（GX5EX7REUXEEXGU，其中U代表疏水氨基酸），能够水解多种核苷酸衍生物，在调控细胞代谢和维持氧化还原平衡中起重要作用。研究表明NUDT10在某些癌症组织中表达异常，可能成为氧化应激相关疾病的潜在生物标志物或治疗靶点。
This gene is a member of the nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif containing family. The encoded protein is a phosphohydrolase and may regulate the turnover of diphosphoinositol polyphosphates. The turnover of these high-energy diphosphoinositol polyphosphates represents a molecular switching activity with important regulatory consequences. Molecular switching by diphosphoinositol polyphosphates may contribute to the regulation of intracellular trafficking. In some populations putative prostate cancer susceptibility alleles have been identified for this gene. Alternatively spliced transcript variants, which differ only in the 5' UTR, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基因是包含家族的Nudix结构（核苷二磷酸联X部分）型基序的一个成员。编码的蛋白是一种磷酸水解，并可以调节diphosphoinositol聚磷酸盐的营业额。这些高能量diphosphoinositol聚磷酸盐的营业额代表了重要的调控后果的分子开关活动。通过diphosphoinositol聚磷酸盐分子开关可能会导致细胞内运输的监管。在某些人群推定前列腺癌易患性等位基因已经确定该基因。可变剪接转录物变体，其差异仅在5‘端非编码区，已发现了该基因。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
NUDT10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NUDT10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.007101096 | 3 | 2 | GAD |
| Polyendocrinopathies, Autoimmune | 0.001628651 | 6 | 1 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Autoimmune thyroid disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Polyglandular Type I Autoimmune Syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Thyroiditis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Autoimmune Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Autoimmune Primary Adrenal Insufficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Addison's disease due to autoimmunity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vitiligo | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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