NR1D2 (nuclear receptor subfamily 1 group D member 2)

symbol:
NR1D2
locus group:
protein-coding gene
location:
3p24.2
gene_family:
Nuclear hormone receptors
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BD73|RVR|EAR-1r|HZF2|Hs.37288|REVERBB|REVERBbeta
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None
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NM_001145425
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HGNC:7963
approved reserved:
1998-11-30
3p24.2
基因染色体位置图

NR1D2(也称为Rev-ErbAβ)属于核受体亚家族1(NR1)中的Rev-Erb家族,与NR1D1(Rev-ErbAα)共同构成该家族。Rev-Erb家族成员是配体依赖的转录抑制因子,主要通过与ROR(视黄酸相关孤儿受体)竞争结合相同的DNA反应元件(RevRE/RORE)来调控靶基因表达。NR1D2在多种组织中表达,包括肝脏、脂肪、骨骼肌和大脑,参与调节生物钟、代谢、炎症和细胞分化等生理过程。NR1D2的核心功能依赖于其与辅抑制因子(如NCoR和HDAC3)的相互作用,通过组蛋白去乙酰化抑制靶基因转录。该基因的突变可能破坏其与辅抑制因子的结合或DNA结合能力,导致生物钟紊乱、代谢异常(如肥胖或糖尿病)或炎症性疾病。研究表明,NR1D2表达异常与睡眠障碍、抑郁症、非酒精性脂肪肝和动脉粥样硬化相关。过表达NR1D2会增强对生物钟基因(如Bmal1)的抑制,打乱昼夜节律,同时抑制糖异生和脂质合成相关基因(如PEPCK和FAS),改善代谢紊乱;而敲低NR1D2则导致生物钟失调、脂质积累和炎症反应加剧。Rev-Erb家族的共性包括:依赖血红素作为配体,通过RevRE元件调控靶基因,且在生物钟和代谢网络中发挥核心作用。NR1D2与NR1D1功能部分冗余,但组织分布和调控靶点存在差异,例如NR1D2在脂肪组织中作用更突出。该基因的调控机制和病理关联使其成为代谢性疾病和昼夜节律障碍的潜在治疗靶点。

This gene encodes a member of the nuclear hormone receptor family, specifically the NR1 subfamily of receptors. The encoded protein functions as a transcriptional repressor and may play a role in circadian rhythms and carbohydrate and lipid metabolism. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2009]

该基因编码的核激素受体家族的一个成员,特别是受体的NR1亚科。所编码的蛋白质的功能作为一个转录阻遏物和可能在昼夜节律和碳水化合物和脂质代谢的作用。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2009年2月提供]

NR1D2基因的碱基序列:[NCBI]
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NR1D2基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1135452       rs3935253       rs4131403       rs4131404       rs4131864       rs4241520       rs4321479       rs4434101       rs4589882       rs4602333       rs4619734       rs4619736       rs4858095       rs4858096       rs4858097       rs4858098       rs4858564      

NR1D2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTCAGCATGACCAGGTC
60
ATAATGATGCGAACCGTACC
58
ACTGTGTAAAGTCTGTGGG
57
TCCGAAAGAAACCCTTACAG
58
TCTACTGTGTAAAGTCTGTGG
57
GAAAGAAACCCTTACAGCCT
58
CTCTCAGCATGACCAGGTC
60
TAATGATGCGAACCGTACCA
60
CTACTGTGTAAAGTCTGTGGG
58
GAAAGAAACCCTTACAGCCT
58
CTCTCAGCATGACCAGGTC
60
AATGATGCGAACCGTACCA
60
      尚未收录相关数据

NR1D2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NR1D2基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001046
Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0001046
Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0003707
Q14995 (UniProtKB)
IEA
GO:0004879
Q14995 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q14995 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14995 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14995 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14995 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14995 (UniProtKB)
IPI
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Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q14995 (UniProtKB)
TAS
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Q14995 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
Q14995 (UniProtKB)
TAS
GO:0006367
Q14995 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q14995 (UniProtKB)
IEA
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Q14995 (UniProtKB)
ISS
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Q14995 (UniProtKB)
IEA
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Q14995 (UniProtKB)
ISS
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Q14995 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q14995 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q14995 (UniProtKB)
ISS
GO:0048511
Q14995 (UniProtKB)
IEA
GO:0050727
Q14995 (UniProtKB)
ISS
GO:0055088
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ISS
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Q14995 (UniProtKB)
ISS
GO:2001014
Q14995 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6NSM0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q6NSM0 (UniProtKB)
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Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043401
Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q6NSM0 (UniProtKB)
IEA

可能调控 NR1D2基因的相关microRNA:     

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis C 0.000814326 3 2 BeFree
Cirrhosis 0.000542884 2 0 BeFree
Liver Cirrhosis 0.000542884 2 0 BeFree
Fibrosis, Liver 0.000271442 1 1 BeFree
Hepatitis C, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Cryoglobulinemia 0.000271442 1 5 BeFree

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