NR1D2(也称为Rev-ErbAβ)属于核受体亚家族1(NR1)中的Rev-Erb家族,与NR1D1(Rev-ErbAα)共同构成该家族。Rev-Erb家族成员是配体依赖的转录抑制因子,主要通过与ROR(视黄酸相关孤儿受体)竞争结合相同的DNA反应元件(RevRE/RORE)来调控靶基因表达。NR1D2在多种组织中表达,包括肝脏、脂肪、骨骼肌和大脑,参与调节生物钟、代谢、炎症和细胞分化等生理过程。NR1D2的核心功能依赖于其与辅抑制因子(如NCoR和HDAC3)的相互作用,通过组蛋白去乙酰化抑制靶基因转录。该基因的突变可能破坏其与辅抑制因子的结合或DNA结合能力,导致生物钟紊乱、代谢异常(如肥胖或糖尿病)或炎症性疾病。研究表明,NR1D2表达异常与睡眠障碍、抑郁症、非酒精性脂肪肝和动脉粥样硬化相关。过表达NR1D2会增强对生物钟基因(如Bmal1)的抑制,打乱昼夜节律,同时抑制糖异生和脂质合成相关基因(如PEPCK和FAS),改善代谢紊乱;而敲低NR1D2则导致生物钟失调、脂质积累和炎症反应加剧。Rev-Erb家族的共性包括:依赖血红素作为配体,通过RevRE元件调控靶基因,且在生物钟和代谢网络中发挥核心作用。NR1D2与NR1D1功能部分冗余,但组织分布和调控靶点存在差异,例如NR1D2在脂肪组织中作用更突出。该基因的调控机制和病理关联使其成为代谢性疾病和昼夜节律障碍的潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the nuclear hormone receptor family, specifically the NR1 subfamily of receptors. The encoded protein functions as a transcriptional repressor and may play a role in circadian rhythms and carbohydrate and lipid metabolism. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2009]
该基因编码的核激素受体家族的一个成员,特别是受体的NR1亚科。所编码的蛋白质的功能作为一个转录阻遏物和可能在昼夜节律和碳水化合物和脂质代谢的作用。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2009年2月提供]
NR1D2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NR1D2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hepatitis C | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
Cirrhosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Liver Cirrhosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Fibrosis, Liver | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Hepatitis C, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cryoglobulinemia | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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