NOVA1 (NOVA alternative splicing regulator 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NOVA1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q12
gene_family:
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NOVA-1
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None
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4857
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ENSG00000139910
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uc001wpy.4
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NM_006491
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HGNC:7886
approved reserved:
1998-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

14q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NOVA1（Neuro-Oncological Ventral Antigen 1）是一种RNA结合蛋白，属于NOVA基因家族，该家族包括NOVA1和NOVA2两个成员，主要在中枢神经系统（CNS）中表达。NOVA家族基因的共同特点是它们通过选择性剪接调控神经系统的发育和功能，尤其在神经元迁移、突触形成和神经递质释放中起关键作用。NOVA1主要在胚胎发育期高表达，参与神经元分化和轴突导向，成年后表达水平降低，但在某些脑区（如海马和皮层）仍保持活性。NOVA1通过结合特定RNA序列（如YCAY重复基序）调控靶基因的剪接，影响突触可塑性和神经回路形成。突变或异常表达可能导致神经系统疾病，例如NOVA1功能缺失突变与副肿瘤性斜视眼阵挛-肌阵挛综合征（POMA）相关，表现为运动协调障碍和自身免疫反应。此外，NOVA1在多种癌症（如胶质瘤和神经母细胞瘤）中异常表达，可能通过剪接调控促进肿瘤进展。过表达NOVA1可能扰乱正常的RNA加工网络，导致神经元功能异常或肿瘤发生；而表达降低可能影响神经发育，引发认知或运动障碍。研究还发现NOVA1与自闭症谱系障碍（ASD）有关联，其剪接靶点包括突触蛋白基因（如GABAA受体亚基），提示其在神经精神疾病中的作用。NOVA1的调控机制和病理作用仍在深入研究中，为神经系统疾病和癌症治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a neuron-specific RNA-binding protein, a member of the Nova family of paraneoplastic disease antigens, that is recognized and inhibited by paraneoplastic antibodies. These antibodies are found in the sera of patients with paraneoplastic opsoclonus-ataxia, breast cancer, and small cell lung cancer. Alternatively spliced transcripts encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的特定神经元的RNA结合蛋白，所述诺瓦家族旁及疾病抗原的一个成员，即识别和副肿瘤抗体抑制。这些抗体在患者的副肿瘤opsoclonus-共济失调，乳腺癌，小细胞肺癌的血清中发现的。编码不同同种型的可变剪接转录物已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NOVA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NOVA1基因的介绍

基因序列

基因序列

NOVA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NOVA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3918480       rs4983176       rs35846192       rs61988066       rs61988067       rs61988068       rs73603819       rs75048051       rs78584058       rs115549286       rs115972198       rs116090187       rs139672900       rs140460442       rs141525998       rs144334968       rs144401509      

基因表达

基因表达

NOVA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTACCCAGGTGCTGACAG
60
CAGTTTCACTCTGCAGATGG
59
CATCGAAGCAGAGAAGACG
58
TCCCTTCCCAATTATAGATCCA
58
GCATCAAACAAACATTGCCA
59
TGATTAGCTCTGGAGGTGG
59
AAAGAAACTGGAGCCACCA
60
AATGCTATGACAGGCCCTG
60
TAAGTGAAGAAGACGGCCA
59
ATTGTCTGTCCTCCCTTCC
59
CAGACAATTGTTCAGTTGCA
57
ACTCGCTCAGTAGTACCTG
58
TTTACCCAGGTGCTGACAG
60
CAGTTTCACTCTGCAGATGG
59
AGAAATAAGGTACTACTGAGCG
58
CTGACTGGTTCTGTCTTGG
58
AGTCAGCATTCTACAACCC
57
TCCAGGAGATATTATGCTTCTG
57
GCATCAAACAAACATTGCCA
59
TGATTAGCTCTGGAGGTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NOVA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NOVA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000398
F8VW64 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
F8VW64 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
F8VWX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
F8VWX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
F8VYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
F8VYI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
F8W659 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
F8W659 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
G8JLA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
G8JLA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
H0YHZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
I3L2B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
I3L2B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
J3KQU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
J3KQU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
P51513 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
P51513 (UniProtKB)
TAS
GO:0003729
P51513 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P51513 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
P51513 (UniProtKB)
IDA
GO:0006396
P51513 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
P51513 (UniProtKB)
TAS
GO:0007626
P51513 (UniProtKB)
TAS
GO:0008380
P51513 (UniProtKB)
TAS
GO:0021510
P51513 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
P51513 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P51513 (UniProtKB)
IDA
GO:0050684
P51513 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NOVA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders 0.002367032 1 1 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Ventricular Dysfunction, Left 0.002367032 1 0 GAD
Paraneoplastic Opsoclonus-Myoclonus Ataxia 0.001085767 4 0 BeFree
Astrocytoma 0.000271442 1 0 BeFree
Motor Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Motor symptoms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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