NLRP4 (NLR family pyrin domain containing 4)
- symbol:
- NLRP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.43
- gene_family:
- NLR family
- alias symbol:
- PYPAF4|FLJ32126|PAN2|RNH2|CLR19.5|CT58
- alias name:
- nucleotide-binding oligomerization…
- entrez id:
- 147945
- ensembl gene id:
- ENSG00000160505
- ucsc gene id:
- uc002qmd.5
- refseq accession:
- NM_134444
- hgnc_id:
- HGNC:22943
- approved reserved:
- 2003-10-28
NLRP4（NOD-like receptor family pyrin domain containing 4）属于NLR（NOD样受体）基因家族，该家族是一类模式识别受体（PRR），主要参与先天免疫反应，特别是炎症小体（inflammasome）的组装和调控。NLR家族成员通常包含三个结构域：中央的NOD（核苷酸结合寡聚化结构域）、C端的LRR（富含亮氨酸重复序列）和N端的效应结构域（如PYD或CARD），这些结构域使其能够感知病原体相关分子模式（PAMP）或危险相关分子模式（DAMP），并触发免疫信号通路。NLRP4在免疫调节中发挥重要作用，尤其在抑制过度炎症反应方面。它通过负向调控I型干扰素（IFN-I）信号通路和NF-κB通路来维持免疫稳态。NLRP4还能与E3泛素连接酶DTX4相互作用，促进TBK1的泛素化和降解，从而抑制干扰素调节因子3（IRF3）的激活，减少IFN-β的产生。此外，NLRP4可能通过抑制NLRP3炎症小体的活化来减轻炎症反应。NLRP4的突变或表达异常可能导致免疫失调。例如，NLRP4功能丧失可能解除对TBK1-IRF3通路的抑制，导致IFN-I过度产生，与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）相关。相反，NLRP4过表达可能过度抑制炎症反应，增加感染风险或削弱抗肿瘤免疫。研究还发现NLRP4在某些癌症中异常表达，可能通过调节细胞凋亡或免疫逃逸影响肿瘤进展。NLRP4在生殖系统中也有表达，可能参与精子发生或卵母细胞成熟的调控。NLRP4与其他NLR家族成员（如NLRP3、NLRC4）功能既有重叠又有差异，共同构成复杂的免疫调控网络。该基因的组织特异性表达和多重调控机制仍在深入研究，其作为潜在治疗靶点在自身免疫病、感染和癌症中的价值值得关注。
NALPs are cytoplasmic proteins that form a subfamily within the larger CATERPILLER protein family. Most short NALPs, such as NALP4, have an N-terminal pyrin (MEFV; MIM 608107) domain (PYD), followed by a NACHT domain, a NACHT-associated domain (NAD), and a C-terminal leucine-rich repeat (LRR) region. The long NALP, NALP1 (MIM 606636), also has a C-terminal extension containing a function to find domain (FIIND) and a caspase recruitment domain (CARD). NALPs are implicated in the activation of proinflammatory caspases (e.g., CASP1; MIM 147678) via their involvement in multiprotein complexes called inflammasomes (Tschopp et al., 2003 [PubMed 12563287]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
NALPs是形成较大的CATERPILLER蛋白家族中的一个亚家族胞质蛋白。最短NALPs，如NALP4，具有一个N-末端pyrin（MEFV; MIM 608107）结构域（PYD），随后是NACHT结构域，NACHT-相关联的域（NAD），和一个C末端富含亮氨酸的重复序列（ LRR）区域。长NALP，NALP1（MIM 606636），还具有包含函数查找域（FIIND）和胱天蛋白酶募集结构域（CARD）的C-末端延伸。 NALPs有牵连的促炎半胱天冬的活化（例如，CASP1; MIM 147678）。通过其参与在多蛋白复合物称为inflammasomes（Tschopp等，2003 [搜索PubMed 12563287]）[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
NLRP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NLRP4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| IRF3 mediated activation of type 1 IFN |
| IRF3-mediated induction of type I IFN |
| Regulation of innate immune responses to cytosolic DNA |
| STING mediated induction of host immune responses |
| ZBP1(DAI) mediated induction of type I IFNs |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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