NKX2-1 (NK2 homeobox 1)
- symbol:
- NKX2-1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q13.3
- gene_family:
- NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- TTF-1|TTF1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7080
- ensembl gene id:
- ENSG00000136352
- ucsc gene id:
- uc059axg.1
- refseq accession:
- NM_003317
- hgnc_id:
- HGNC:11825
- approved reserved:
- 1992-06-12
NKX2-1（也称为甲状腺转录因子1，TTF-1）是一种重要的转录因子基因，属于NKX基因家族（NK homeobox family），该家族成员均含有保守的同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游靶基因的表达。NKX2-1主要在甲状腺、肺和中枢神经系统（尤其是下丘脑）中表达，其编码的蛋白质通过调控细胞分化、器官发育及功能维持发挥关键作用。在甲状腺中，NKX2-1激活甲状腺球蛋白（TG）和甲状腺过氧化物酶（TPO）等基因的表达，促进甲状腺激素合成；在肺中，它参与肺泡上皮细胞（特别是Ⅱ型细胞）的发育及表面活性物质相关蛋白（如SP-A、SP-B）的调控；在大脑中则影响神经内分泌功能的建立。 NKX2-1的突变或缺失可导致多种疾病。例如，杂合突变可能引起“脑-肺-甲状腺综合征”（也称NKX2-1相关障碍），表现为先天性甲状腺功能减退、新生儿呼吸窘迫及神经系统异常（如舞蹈样运动障碍）。在肿瘤中，NKX2-1的表达异常与肺癌（尤其是肺腺癌）相关——其过表达可能促进肿瘤发生，而表达缺失则与甲状腺癌转移有关。此外，NKX2-1的调控异常还可能影响其他基因（如FOXA1、SFTPB）的功能，导致肺发育不全或激素分泌紊乱。 NKX2-1基因家族的共性包括：通过同源异型盒结构域识别特定DNA序列（如TAATGA），调控胚胎发育及组织特异性分化；成员间功能部分冗余，但各自具有独特的时空表达模式。若NKX2-1过表达，可能增强甲状腺或肺上皮细胞的增殖，但过度激活可能诱发肿瘤；反之，低表达会导致器官发育缺陷（如甲状腺发育不全或肺表面活性物质缺乏）。研究NKX2-1的机制对理解发育疾病、癌症及设计靶向治疗具有重要意义。
This gene encodes a protein initially identified as a thyroid-specific transcription factor. The encoded protein binds to the thyroglobulin promoter and regulates the expression of thyroid-specific genes but has also been shown to regulate the expression of genes involved in morphogenesis. Mutations and deletions in this gene are associated with benign hereditary chorea, choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, and may be associated with thyroid cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. This gene shares the symbol/alias 'TTF1' with another gene, transcription termination factor 1, which plays a role in ribosomal gene transcription. [provided by RefSeq, Feb 2014]
这个基因编码初步确定为一个特定甲状腺转录因子的蛋白质。所编码的蛋白质结合于甲状腺球蛋白启动子和调控的甲状腺特异性基因的表达，但也已经显示调节参与形态的基因的表达。突变和缺失这个基因与遗传性良性舞蹈病，舞蹈手足徐动，先天性甲状腺功能低下，新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。这个基因股符号/别名‘TTF1‘与另一基因，转录终止因子1，它在核糖体基因的转录的作用。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
NKX2-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NKX2-1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress | 0.480814326 | 5 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Benign Hereditary Chorea | 0.365428837 | 20 | 5 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Diaphragmatic Hernia | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
| Papillary thyroid carcinoma | 0.123800186 | 14 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Chorea | 0.123538676 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lung diseases | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.033718381 | 69 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.014264324 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Congenital Hypothyroidism | 0.009705894 | 17 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.008163119 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
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