NISCH (nischarin)
- symbol:
- NISCH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0975|I-1|IRAS
- alias name:
- imidazoline receptor candidate|I-1…
- entrez id:
- 11188
- ensembl gene id:
- ENSG00000010322
- ucsc gene id:
- uc032rnx.2
- refseq accession:
- NM_007184
- hgnc_id:
- HGNC:18006
- approved reserved:
- 2002-01-16
NISCH（也称为 IRAS 或 Nischarin）是一种多功能支架蛋白，属于 IRAS（Imidazoline Receptor Antisera-Selected）基因家族。该家族成员通常参与细胞信号传导、受体调控和细胞迁移等过程。NISCH 基因编码的蛋白在多种组织中表达，包括大脑、肝脏和肌肉，其主要功能包括调节细胞迁移、细胞增殖和信号转导通路。NISCH 通过与多种蛋白相互作用，如整合素、PAK1（p21 激活激酶 1）和 LKB1（肝激酶 B1），影响细胞骨架重组、细胞极性和运动。此外，NISCH 还参与调控胰岛素信号通路，影响葡萄糖代谢和能量平衡。NISCH 的突变或表达异常可能导致多种疾病，如癌症、代谢紊乱和神经系统疾病。在乳腺癌和肺癌中，NISCH 的表达降低与肿瘤侵袭和转移增加相关，表明其可能具有抑癌作用。相反，NISCH 过表达可抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。在代谢方面，NISCH 通过调节胰岛素信号影响葡萄糖摄取和脂肪代谢，其表达异常可能与肥胖和 2 型糖尿病相关。NISCH 还参与神经系统的功能调控，其表达变化可能影响神经元的迁移和突触可塑性，与精神疾病如抑郁症和焦虑症有关。NISCH 基因家族的共性在于它们编码的蛋白多参与 G 蛋白偶联受体（GPCR）信号通路和细胞骨架动力学调控，影响细胞迁移、增殖和代谢。NISCH 的表达水平变化可能通过影响其相互作用蛋白的功能，进而改变细胞行为和组织稳态。例如，NISCH 过表达可能增强其对 PAK1 的抑制作用，从而减少细胞迁移；而表达降低可能导致 PAK1 活性增加，促进细胞运动。总之，NISCH 是一个关键的调控分子，其功能异常与多种疾病相关，深入研究其机制可能为相关疾病的治疗提供新靶点。
This gene encodes a nonadrenergic imidazoline-1 receptor protein that localizes to the cytosol and anchors to the inner layer of the plasma membrane. The orthologous mouse protein has been shown to influence cytoskeletal organization and cell migration by binding to alpha-5-beta-1 integrin. In humans, this protein has been shown to bind to the adapter insulin receptor substrate 4 (IRS4) to mediate translocation of alpha-5 integrin from the cell membrane to endosomes. Expression of this protein was reduced in human breast cancers while its overexpression reduced tumor growth and metastasis; possibly by limiting the expression of alpha-5 integrin. In human cardiac tissue, this gene was found to affect cell growth and death while in neural tissue it affected neuronal growth and differentiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding differerent isoforms. Some isoforms lack the expected C-terminal domains of a functional imidazoline receptor. [provided by RefSeq, Jan 2013]
此基因编码定位于胞质溶胶和锚质膜的内层一个非胆碱咪唑啉-1受体蛋白。的直系同源小鼠蛋白已显示通过结合α-5-β-1整联来影响细胞骨架的组织和细胞迁移。在人类中，该蛋白质已显示结合到适配器胰岛素受体底物4（IRS4），以从细胞膜到内体介导的α-5整的易位。在人类乳腺癌减少该蛋白质的表达，而它的过表达减少了肿瘤的生长和转移;可能通过限制的α-5整合素的表达。在人心脏组织中，该基因被发现影响细胞生长和死亡，而在神经组织??它影响神经细胞的生长和分化。在多个转录剪接变异体导致编码differerent亚型。一些亚型缺乏功能性受体咪唑啉的预期C端结构域。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
NISCH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NISCH基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypotension | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Bradycardia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.08272435 | 1 | 0 | LHGDN_RGD |
| Heart failure | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Obesity | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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