NHERF1 (SLC9A3 regulator 1)
- symbol:
- NHERF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- NHERF|EBP50|NHERF1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9368
- ensembl gene id:
- ENSG00000109062
- ucsc gene id:
- uc002jlo.5
- refseq accession:
- NM_004252
- hgnc_id:
- HGNC:11075
- approved reserved:
- 1999-02-26
NHERF1（Na+/H+ exchanger regulatory factor 1，钠氢交换调节因子1）是一种支架蛋白，属于NHERF基因家族（包括NHERF1-4），该家族成员均含有PDZ结构域（一种介导蛋白质相互作用的模块）和ERM结合区（ezrin-radixin-moesin，连接细胞膜与细胞骨架的蛋白）。NHERF1通过PDZ结构域与多种膜蛋白（如GPCRs、离子通道、转运体）结合，调控其定位与功能，主要作用位点为细胞膜及近膜区域。其生物学功能包括：维持上皮细胞极性、参与信号转导（如cAMP/PKA、Wnt/β-catenin通路）、调节钠氢交换体NHE3的活性从而影响酸碱平衡与钠吸收。突变可能导致PDZ结构域功能丧失，破坏蛋白互作网络，与多种疾病相关，如：NHERF1缺失或突变与低磷血症性佝偻病（通过干扰磷酸盐转运体NaPi-IIa）、癌症（乳腺癌中过表达促进EGFR信号）和囊性纤维化（影响CFTR氯离子通道）有关。过表达时可能增强受体信号（如EGFR）导致细胞增殖异常，而表达降低则可能破坏上皮屏障功能或离子转运失衡。NHERF家族共性为：通过PDZ结构域组织膜蛋白复合物，协调跨膜信号与细胞骨架动态，但各成员组织分布和结合偏好存在差异（如NHERF1主要在肾脏/肠道，NHERF2更广泛表达）。该基因的调控异常可能通过影响多种互作蛋白的功能产生级联效应，例如在肾脏中同时干扰磷酸盐重吸收和钠平衡。
This gene encodes a sodium/hydrogen exchanger regulatory cofactor. The protein interacts with and regulates various proteins including the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and G-protein coupled receptors such as the beta2-adrenergic receptor and the parathyroid hormone 1 receptor. The protein also interacts with proteins that function as linkers between integral membrane and cytoskeletal proteins. The protein localizes to actin-rich structures including membrane ruffles, microvilli, and filopodia. Mutations in this gene result in hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis type 2, and loss of heterozygosity of this gene is implicated in breast cancer.[provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码钠/氢交换调节辅因子。该蛋白质具有相互作用并调节各种蛋白，包括囊性纤维化跨膜传导调节和G蛋白偶联受体如β2 - 肾上腺素能受体和甲状旁腺激素1受体。蛋白质也与作为整体的膜和细胞骨架蛋白之间的接头的功能的蛋白质相互作用。该蛋白定位于富含肌动蛋白结构，包括膜皱褶，微绒毛和丝状伪足。这个基因导致肾结石低磷/骨质疏松症2型，而这个基因的杂合性缺失突变被牵连乳腺癌。[由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
NHERF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NHERF1基因的本体（GO）信息：
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