NELFA (negative elongation factor complex member A)
- symbol:
- NELFA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NELF-A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7469
- ensembl gene id:
- ENSG00000185049
- ucsc gene id:
- uc003gem.4
- refseq accession:
- NM_005663
- hgnc_id:
- HGNC:12768
- approved reserved:
- 1998-07-24
NELFA（Negative Elongation Factor A，负延伸因子A）是NELF（Negative Elongation Factor，负延伸因子）复合体的核心成员之一，属于NELF基因家族。该家族包括NELFA、NELFB、NELFCD和NELFE四个亚基，共同形成NELF复合体，主要功能是通过与RNA聚合酶II（Pol II）结合，暂停其转录延伸过程，从而调控基因表达。NELFA作为支架蛋白，维持复合体稳定性，并与其他亚基协同作用。NELF复合体在转录暂停（transcription pausing）中起关键作用，这是一种广泛存在的基因调控机制，允许细胞快速响应外界信号或内部需求，通过释放暂停的Pol II来激活基因表达。NELFA的生物学功能涉及胚胎发育、细胞分化、免疫应答等过程。其表达产物为含有RNA识别基序（RRM）的蛋白质，可直接与新生RNA结合。主要作用位点是基因启动子近端区域，通过暂停Pol II调控下游基因（如原癌基因、热休克蛋白基因等）的表达水平。突变或异常表达可能导致NELF功能紊乱。例如，NELFA缺失会破坏复合体组装，导致转录暂停缺陷，引发Pol II过度延伸，造成基因表达失调。研究发现，NELFA与癌症（如乳腺癌、白血病）、神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）相关，其突变可能通过影响细胞增殖或分化通路致病。过表达NELFA可能增强转录暂停，抑制生长相关基因，导致细胞周期阻滞；而低表达则可能解除暂停机制，促使原癌基因过度激活，增加肿瘤风险。NELF家族共性在于均参与转录延伸负调控，依赖多亚基协作，且与DSIF（DRB Sensitivity-Inducing Factor）复合体共同作用。其他成员如NELFE也具备RNA结合能力，但NELFA是复合体组装的核心。专业术语解释：RNA聚合酶II（Pol II）是负责转录蛋白质编码基因的酶；转录暂停指Pol II在启动子近端暂时停滞的现象；支架蛋白指维持蛋白质复合体结构的分子。若需进一步探讨NELFA在特定疾病中的机制或其他家族成员功能，可补充说明。
This gene is expressed ubiquitously with higher levels in fetal than in adult tissues. It encodes a protein sharing 93% sequence identity with the mouse protein. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a malformation syndrome associated with a hemizygous deletion of the distal short arm of chromosome 4. This gene is mapped to the 165 kb WHS critical region, and may play a role in the phenotype of the WHS or Pitt-Rogers-Danks syndrome. The encoded protein is found to be capable of reacting with HLA-A2-restricted and tumor-specific cytotoxic T lymphocytes, suggesting a target for use in specific immunotherapy for a large number of cancer patients. This protein has also been shown to be a member of the NELF (negative elongation factor) protein complex that participates in the regulation of RNA polymerase II transcription elongation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因与在胎水平高于成人组织中普遍表达。它编码与小鼠蛋白的蛋白质共享93％的序列同一性。狼希尔施霍恩综合征（WHS）是与染色体4。该基因被映射到165 kb的WHS关键区域的远端短臂的半合子缺失相关的畸形综合症，和在WHS或皮特的表型中起一定作用-Rogers - 丹克斯综合征。所编码的蛋白质被发现以能够与HLA-A2限制性和肿瘤特异性细胞毒性T淋巴细胞反应，这表明对在特异性免疫治疗用途为大量的癌症患者的目标的。这种蛋白也被证明是在RNA聚合酶II转录延伸的调节参与所述NELF（负延伸因子）蛋白质复合物的成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NELFA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NELFA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Abortive elongation of HIV-1 transcript in the absence of Tat |
| Disease |
| Elongation arrest and recovery |
| Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat |
| Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat |
| Formation of RNA Pol II elongation complex |
| Formation of the Early Elongation Complex |
| Formation of the HIV-1 Early Elongation Complex |
| Gene Expression |
| HIV elongation arrest and recovery |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| HIV Transcription Elongation |
| Infectious disease |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| Pausing and recovery of HIV elongation |
| Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation |
| RNA Polymerase II Pre-transcription Events |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Elongation |
| Tat-mediated elongation of the HIV-1 transcript |
| Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery |
| Transcription |
| Transcription of the HIV genome |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Wolf-Hirschhorn Syndrome | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Trisomy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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