NDUFC2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NDUFC2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q14.1
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Mitochondrial complex I: NADH dehydrogenase (ubiquinone) subunits
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B14.5b|HLC-1
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human lung cancer oncogene 1|compl…
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uc009yuw.4
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NM_004549
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HGNC:7706
approved reserved:
1997-12-17

基因染色体位置

基因染色体位置

11q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NDUFC2（NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2）是线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶复合物）的一个亚基，属于NDUF（NADH dehydrogenase ubiquinone flavoprotein）基因家族。该家族成员编码的蛋白质共同参与构成复合物I，这是线粒体电子传递链的第一个也是最大的酶复合物，负责催化NADH的氧化并将电子传递给泛醌，同时泵出质子以建立跨膜质子梯度，驱动ATP合成。NDUFC2位于复合物I的膜臂部分，与其他亚基协同维持复合物的结构和功能完整性。其表达产物是一种疏水性蛋白，嵌入线粒体内膜，对复合物I的组装和稳定性至关重要。NDUFC2突变可能导致复合物I功能障碍，影响氧化磷酸化效率，引发线粒体疾病，如Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）、心肌病或乳酸酸中毒。这类突变通常表现为能量代谢缺陷、肌肉无力、发育迟缓和神经系统异常。NDUFC2过表达可能干扰复合物I亚基的平衡，导致活性氧（ROS）过度产生，引发氧化应激和细胞凋亡；而表达降低则直接削弱复合物I活性，减少ATP生成，影响高耗能组织（如脑、心脏）。该基因与多种疾病相关，包括帕金森病（与线粒体功能障碍相关）和某些癌症（如肾细胞癌中NDUFC2表达异常）。NDUF基因家族的共性在于编码复合物I的多个核心或辅助亚基，均参与电子传递或结构支撑，且多数突变会导致相似的线粒体能量代谢紊乱表型。研究NDUFC2有助于理解线粒体疾病的分子机制及开发靶向治疗策略。

None

无

OMIM数据库中对NDUFC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NDUFC2基因的介绍

基因序列

基因序列

NDUFC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NDUFC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
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基因表达

基因表达

NDUFC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTACATCGGCTTCTTGGG
59
CATACAGGTAGTCAGCCGT
58
ATAACCTAATCCGGCGGAG
59
AGACTTCAACGTATTGGATGGA
59
TGATAACCTAATCCGGCGG
59
ATATAGAAGCTGGCGATGCA
59
TGATAACCTAATCCGGCGG
59
ATATAGAAGCTGGCGATGC
57
ATAACCTAATCCGGCGGAG
59
AGACTTCAACGTATTGGATGG
58
CTCTACATCGGCTTCTTGG
57
ATACAGGTAGTCAGCCGTC
58
TCTACATCGGCTTCTTGGG
59
ATACAGGTAGTCAGCCGTC
58
TTGATAACCTAATCCGGCG
57
TATAGAAGCTGGCGATGCA
59
ATAACCTAATCCGGCGGAG
59
GACTTCAACGTATTGGATGGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NDUFC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NDUFC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005743
E9PM14 (UniProtKB)
IEA
GO:0006120
E9PM14 (UniProtKB)
IEA
GO:0008137
E9PM14 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PM14 (UniProtKB)
IEA
GO:0070469
E9PM14 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
E9PRJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006120
E9PRJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008137
E9PRJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O95298 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005747
O95298 (UniProtKB)
IDA
GO:0005747
O95298 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
O95298 (UniProtKB)
NAS
GO:0006120
O95298 (UniProtKB)
TAS
GO:0008137
O95298 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
O95298 (UniProtKB)
IEA
GO:0032981
O95298 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NDUFC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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