NDRG1 (N-myc downstream regulated 1)
- symbol:
- NDRG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.22
- gene_family:
- alias symbol:
- DRG1|RTP|TDD5|NDR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10397
- ensembl gene id:
- ENSG00000104419
- ucsc gene id:
- uc003yuh.3
- refseq accession:
- NM_001135242
- hgnc_id:
- HGNC:7679
- approved reserved:
- 1998-12-23
NDRG1（N-Myc下游调控基因1）属于NDRG基因家族，该家族包括NDRG1-4四个成员，它们共享高度保守的结构域，并在细胞分化、应激反应和肿瘤抑制中发挥重要作用。NDRG1编码一种胞质蛋白，广泛表达于多种组织，尤其在神经系统、前列腺和乳腺中表达较高。其主要生物学功能包括参与细胞分化、增殖抑制、应激反应（如低氧和金属离子稳态）以及髓鞘形成。NDRG1在铁代谢中起关键作用，通过与铁转运蛋白相互作用调节细胞内铁水平。突变或表达异常会导致多种疾病，如遗传性运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth病4D型），这与NDRG1功能丧失导致的髓鞘形成缺陷有关。NDRG1还具有抑癌作用，在多种癌症（如前列腺癌、乳腺癌和结肠癌）中表达下调，其低表达与肿瘤侵袭、转移和不良预后相关。相反，NDRG1过表达可抑制肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，部分通过调节上皮-间质转化（EMT）相关分子如E-钙黏蛋白和N-钙黏蛋白。在低氧条件下，NDRG1被HIF-1α上调，参与细胞适应低氧环境。NDRG家族成员的共性是含有α/β水解酶折叠结构域，参与金属离子结合和应激反应，但各成员具有组织特异性表达模式和独特功能。NDRG1表达受多种因素调控，包括N-Myc、p53、低氧和金属离子（如镍和钴）。降低NDRG1表达会加剧铁超载相关的氧化损伤，并促进肿瘤进展，而过表达则增强细胞对铁剥夺和氧化应激的抵抗。NDRG1还与胰岛素抵抗和糖尿病并发症有关，可能通过调节脂肪代谢和炎症反应。总之，NDRG1是一个多功能的应激反应和肿瘤抑制基因，其表达失衡与神经系统疾病、癌症和代谢紊乱密切相关。
This gene is a member of the N-myc downregulated gene family which belongs to the alpha/beta hydrolase superfamily. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein involved in stress responses, hormone responses, cell growth, and differentiation. The encoded protein is necessary for p53-mediated caspase activation and apoptosis. Mutations in this gene are a cause of Charcot-Marie-Tooth disease type 4D, and expression of this gene may be a prognostic indicator for several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
这个基因是N-myc基因下调基因家族属于α/β水解酶家族的一员。由该基因编码的蛋白质是参与胁迫应答，激素响应，细胞的生长和分化胞质蛋白。所编码的蛋白质是必要的p53介导的胱天蛋白酶激活和细胞凋亡。在这个基因的突变是进行性神经性腓骨肌萎缩症型4D的一个原因，该基因的表达可以是几种类型的癌症的预后指标。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
NDRG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NDRG1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4D | 0.441085767 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Neoplasm Metastasis | 0.13575356 | 50 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.123267234 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Kidney Neoplasm | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| melanoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Glioblastoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Renal Cell Carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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