NBR1 (NBR1 autophagy cargo receptor)
- symbol:
- NBR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- CA125|KIAA0049|1A1-3B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4077
- ensembl gene id:
- ENSG00000188554
- ucsc gene id:
- uc010czd.4
- refseq accession:
- NM_005899
- hgnc_id:
- HGNC:6746
- approved reserved:
- 1994-08-29
NBR1（Neighbor of BRCA1 gene 1）是一种重要的自噬受体基因，属于选择性自噬过程中的关键分子，与细胞内的蛋白质降解和细胞稳态维持密切相关。NBR1基因编码的蛋白含有多个功能域，包括PB1结构域、ZZ型锌指结构域、LC3相互作用区（LIR）和 ubiquitin相关结构域（UBA），这些结构使其能够识别并结合泛素化蛋白，通过自噬途径将其清除。NBR1主要作用位点包括受损的蛋白质聚集体、受损的细胞器（如线粒体）以及入侵的病原体，通过选择性自噬途径（如aggrephagy和xenophagy）参与细胞质量控制。NBR1基因突变可能导致其功能丧失，影响细胞内错误折叠蛋白的清除，进而引发蛋白质毒性应激，与神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）以及某些癌症的发生发展相关。NBR1过表达可能增强细胞的自噬活性，有助于清除异常蛋白和受损细胞器，对神经保护有一定作用，但过度激活自噬也可能导致细胞凋亡。相反，NBR1表达降低会导致细胞内异常蛋白积累，加剧氧化应激和炎症反应，促进疾病进展。NBR1属于选择性自噬受体基因家族，该家族还包括p62/SQSTM1等成员，这些基因的共同特点是能够识别泛素化底物并通过LIR区与自噬体膜上的LC3蛋白结合，介导底物的选择性自噬降解。NBR1与p62功能部分重叠，但在某些情况下（如病毒感染或特定蛋白聚集体的清除）发挥独特作用。研究表明，NBR1在肿瘤发生中具有双重作用，既可抑制肿瘤（通过清除致癌蛋白），也可能促进肿瘤（通过支持癌细胞在应激条件下的存活）。此外，NBR1在免疫调节、感染防御和代谢调控中也扮演重要角色。
The protein encoded by this gene was originally identified as an ovarian tumor antigen monitored in ovarian cancer. The encoded protein contains a B-box/coiled-coil motif, which is present in many genes with transformation potential. It functions as a specific autophagy receptor for the selective autophagic degradation of peroxisomes by forming intracellular inclusions with ubiquitylated autophagic substrates. This gene is located on a region of chromosome 17q21.1 that is in close proximity to the BRCA1 tumor suppressor gene. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]
由该基因编码的蛋白质最初鉴定为卵巢癌监测卵巢肿瘤抗原。所编码的蛋白质包含B框/卷曲螺旋基序，这是目前在许多基因与转化的潜力。它的功能作为用于通过与泛素自噬基底细胞内内含物过氧化物酶的选择性自噬降解特定自噬受体。该基因位于染色体17q21.1的一个区域是在靠近BRCA1肿瘤抑制基因。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
NBR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBR1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ovarian Carcinoma | 0.025515536 | 94 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.021443908 | 79 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.00868614 | 32 | 0 | BeFree |
| ovarian neoplasm | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Endometriosis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Cervical Adenocarcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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