NBPF7P (NBPF member 7, pseudogene)
- symbol:
- NBPF7P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1p12
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 343505
- ensembl gene id:
- ENSG00000215864
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_171566
- hgnc_id:
- HGNC:31989
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF7P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 7 Pseudogene）属于NBPF基因家族，这是一个在人类基因组中高度扩增的基因家族，主要以其成员在神经母细胞瘤中的染色体易位断点而闻名。NBPF基因家族的共性包括编码含有DUF1220结构域的蛋白质，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，并且在人类进化过程中经历了显著的拷贝数增加，可能与人类大脑的复杂性和高级认知功能的进化有关。NBPF7P是一个假基因，意味着它可能已经失去了编码功能性蛋白质的能力，通常是由于突变积累导致其开放阅读框被破坏或转录调控元件失效。假基因虽然不编码蛋白质，但可能通过调节其他基因的表达或作为竞争性内源RNA（ceRNA）来影响细胞功能。目前关于NBPF7P的具体生物学功能和作用位点的研究较少，但作为NBPF家族的一员，它可能与其他家族成员共享某些调控机制或功能背景。NBPF7P的突变或表达变化可能不会直接影响蛋白质功能，但可能通过影响其他NBPF基因的表达或功能间接发挥作用。NBPF基因家族的异常表达或拷贝数变异与多种神经发育障碍和癌症相关，特别是神经母细胞瘤。如果NBPF7P过表达或降低表达，可能会干扰其他NBPF基因的正常调控，进而影响大脑发育或神经功能，但目前缺乏具体的实验证据支持这一假设。总的来说，NBPF7P作为假基因的功能和影响仍需进一步研究，但其所属的NBPF基因家族在神经发育和疾病中的重要性已经得到了广泛认可。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Mar 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年3月提供]
基因本体信息
NBPF7P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF7P基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
