NBPF6 (NBPF member 6)
- symbol:
- NBPF6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p13.3
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 653149
- ensembl gene id:
- ENSG00000186086
- ucsc gene id:
- uc009wep.3
- refseq accession:
- NM_001143988
- hgnc_id:
- HGNC:31988
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF6（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 6）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体易位断点而被发现。NBPF基因家族成员通常含有多个DUF1220蛋白结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，尤其在人类进化过程中表现出显著的拷贝数扩增，可能与人类高级认知能力的形成有关。NBPF6位于人类染色体1q21.1区域，该区域与多种神经发育障碍和智力障碍相关。NBPF6的表达产物被认为参与神经细胞的分化和增殖，但其具体生物学功能尚未完全阐明。研究表明，NBPF6可能在神经元迁移和突触形成中发挥作用，影响大脑皮层的发育。NBPF6的突变或拷贝数变异（如缺失或重复）与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍、精神分裂症和智力障碍。1q21.1微缺失综合征患者常表现出学习困难、发育迟缓和行为异常，而微重复则可能增加精神分裂症的风险。NBPF6的过表达可能干扰正常的神经发育过程，导致神经元异常连接或功能紊乱，而表达降低则可能影响神经前体细胞的增殖和分化，进而损害大脑皮层的正常发育。NBPF基因家族的共性在于它们都含有DUF1220结构域，这些结构域在灵长类动物中高度扩增，尤其在人类中数量最多，暗示其在人类大脑进化和复杂认知功能中的潜在作用。NBPF基因家族成员在发育中的大脑中高表达，并可能通过调节其他神经发育相关基因的表达来影响神经系统的形成和功能。尽管NBPF6的具体分子机制仍需进一步研究，但它在神经发育和疾病中的作用使其成为理解人类大脑功能和神经精神疾病的重要候选基因。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。在多个转录该基因的结果选择性剪接变异体的编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2013年3月提供]
基因本体信息
NBPF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF6基因的本体（GO）信息：
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