NBPF3 (NBPF member 3)
- symbol:
- NBPF3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.12
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- AE2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84224
- ensembl gene id:
- ENSG00000142794
- ucsc gene id:
- uc001ber.5
- refseq accession:
- NM_032264
- hgnc_id:
- HGNC:25076
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF3（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 3）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体易位断点区域而被发现。NBPF基因家族成员在人类基因组中高度扩增，主要分布在1号染色体上，其共同特点是含有多个DUF1220蛋白结构域，这种结构域与大脑发育和认知功能密切相关。NBPF3编码的蛋白质可能参与神经系统的发育和功能调控，研究表明DUF1220结构域的数量与大脑皮层体积及人类认知能力进化相关。NBPF3在多种组织中表达，但在大脑中表达较高，暗示其可能在神经细胞分化或突触可塑性中发挥作用。突变或表达异常可能导致神经发育障碍或神经系统疾病，例如某些研究提示NBPF基因家族与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病相关。NBPF3过表达可能影响神经细胞的增殖或迁移，而表达降低则可能导致神经发育异常或认知功能缺陷。由于NBPF基因家族成员间存在高度序列相似性和功能冗余，单个基因如NBPF3的具体功能仍需进一步研究。目前认为NBPF基因家族通过DUF1220结构域参与细胞周期调控、神经元分化和大脑进化，其拷贝数变异与多种神经发育疾病的风险相关。NBPF3作为该家族成员之一，其详细机制仍需更多实验验证，但现有证据支持其在人类大脑发育和疾病中的重要潜在作用。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. DUF1220 copy number variations in human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Feb 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域的位置，DUF1220拷贝数变异已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤，以及先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年2月提供]
基因本体信息
NBPF3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alkaline Phosphatase Adverse Event | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
| Liver diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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