NBPF2P (NBPF member 2, pseudogene)
- symbol:
- NBPF2P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1p36.12
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 343381
- ensembl gene id:
- ENSG00000227001
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_005533
- hgnc_id:
- HGNC:31987
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF2P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 2 Pseudogene）是NBPF基因家族中的一个假基因，属于人类基因组中的非编码序列。NBPF基因家族以其在神经母细胞瘤中的染色体断裂点而闻名，其成员通常包含多个DUF1220结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能相关。NBPF2P作为假基因，通常不编码功能性蛋白，可能通过转录或调控机制影响其他基因的表达。NBPF基因家族的共性包括参与神经发育、细胞增殖和分化，部分成员与神经退行性疾病或癌症（如神经母细胞瘤）相关。由于NBPF2P是假基因，其突变通常不会直接影响蛋白质功能，但可能通过干扰其他基因的调控网络间接影响细胞过程。目前关于NBPF2P过表达或降低表达的研究较少，但假基因的异常表达可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调控其同源功能基因（如NBPF家族其他成员）的表达，从而潜在影响神经发育或肿瘤发生。NBPF基因家族的异常表达已在多种神经系统疾病和癌症中被观察到，但NBPF2P的具体作用仍需进一步研究。假基因在进化中可能保留调控功能，因此NBPF2P可能通过表观遗传修饰或非编码RNA机制参与基因表达调控网络。
This pseudogene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Apr 2013]
这假基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年4月提供]
基因本体信息
NBPF2P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF2P基因的本体（GO）信息：
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