NBPF25P (NBPF member 25, pseudogene)
- symbol:
- NBPF25P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 101929780
- ensembl gene id:
- ENSG00000272150
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_104217
- hgnc_id:
- HGNC:45046
- approved reserved:
- 2014-01-16
NBPF25P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 25 Pseudogene）属于NBPF基因家族，这是一个与神经母细胞瘤相关的基因家族，其成员在人类基因组中广泛分布且具有高度重复性。NBPF基因家族的共性在于它们含有多个DUF1220结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，尤其在人类进化过程中表现出显著的拷贝数增加，可能与人类高级认知能力的形成有关。NBPF25P是一个假基因，这意味着它通常不编码功能性蛋白质，可能是由于进化过程中的突变导致其失去编码能力。假基因虽然不直接参与蛋白质合成，但可能通过调控其他基因的表达或作为竞争性内源RNA（ceRNA）影响细胞功能。NBPF25P的突变或缺失可能不会对机体产生直接影响，但假基因的异常表达有时会干扰其同源功能基因的表达调控，从而间接影响细胞功能。目前关于NBPF25P与疾病的具体关系研究较少，但NBPF家族的其他成员（如NBPF1）已被发现与神经母细胞瘤、自闭症和精神分裂症等神经发育疾病相关。如果NBPF25P过表达，可能会通过竞争性结合microRNA或其他调控因子影响其同源功能基因的表达，进而干扰神经发育或细胞增殖相关通路。降低表达通常对假基因影响较小，但若其参与某些调控网络，可能会解除对靶基因的抑制。由于NBPF25P是假基因，其功能研究相对有限，但NBPF家族的整体研究提示其在神经发育和疾病中可能具有潜在作用。未来研究可能进一步揭示假基因在基因调控网络中的角色及其与人类疾病的关联。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Sep 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
NBPF25P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF25P基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
