NBPF22P (NBPF member 22, pseudogene)
- symbol:
- NBPF22P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 5q14.3
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- MGC48637
- alias name:
- None
- entrez id:
- 285622
- ensembl gene id:
- ENSG00000205449
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- XM_208333
- hgnc_id:
- HGNC:28731
- approved reserved:
- 2007-07-24
NBPF22P是一个假基因，属于NBPF（Neuroblastoma Breakpoint Family）基因家族。NBPF基因家族以其在神经母细胞瘤中的染色体断点区域而命名，其成员通常含有DUF1220蛋白结构域，这种结构域在人类大脑进化中可能发挥重要作用。NBPF22P位于人类染色体1q21.1区域，这个区域与多种神经发育障碍和疾病相关，如自闭症谱系障碍和精神分裂症。由于NBPF22P是一个假基因，它可能已经失去了编码功能蛋白的能力，但仍可能通过转录或调控机制影响其他基因的表达。NBPF基因家族的共性包括含有多个DUF1220重复序列，这些序列在灵长类动物中显著扩增，可能与人类大脑的复杂性和认知功能的进化有关。NBPF22P的突变或表达变化可能不会直接影响蛋白质功能，但可能通过调控邻近基因或参与染色质结构的改变来影响细胞功能。目前关于NBPF22P的具体生物学功能和疾病关联的研究较少，但考虑到其所在的基因家族和染色体位置，它可能在神经发育和疾病中扮演某种角色。如果NBPF22P的表达水平发生变化，可能会影响附近基因的表达或染色质状态，从而间接影响细胞功能或机体表型。由于假基因通常不编码蛋白质，其过表达或降低表达的影响可能主要通过调控机制实现，而非直接的蛋白质功能改变。NBPF22P的存在和变化可能为研究人类基因组进化和神经发育相关疾病提供线索，但需要更多研究来明确其具体作用和机制。
This transcribed pseudogene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Jun 2013]
此转录假基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的扩张，并具有扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
NBPF22P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF22P基因的本体（GO）信息：
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