NBPF21P (NBPF member 21, pseudogene)
- symbol:
- NBPF21P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 3p22.2
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 205655
- ensembl gene id:
- ENSG00000231382
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- XM_497917
- hgnc_id:
- HGNC:32001
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF21P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 21 Pseudogene）属于NBPF基因家族，这是一个在人类基因组中高度扩增的基因家族，主要与神经发育和大脑进化相关。NBPF基因家族的共性在于它们含有多个保守的DUF1220结构域，这些结构域在灵长类动物中显著扩增，被认为与大脑皮层的复杂性和认知功能的进化有关。NBPF21P是一个假基因，意味着它可能失去了编码功能蛋白的能力，但仍可能通过调控其他基因的表达或作为非编码RNA发挥作用。假基因通常由功能基因通过复制或逆转录转座产生，随后积累突变导致功能丧失。NBPF21P的生物学功能尚不明确，但假基因有时会参与基因表达的调控，例如作为竞争性内源RNA（ceRNA）吸附microRNA，从而影响其他基因的表达水平。目前没有明确证据表明NBPF21P的突变或表达变化会直接导致疾病，但NBPF家族的其他成员（如NBPF1）与神经母细胞瘤和自闭症谱系障碍等神经发育疾病相关。如果NBPF21P过表达或降低表达，可能会通过调控网络影响其他基因的表达，尤其是与神经发育或细胞增殖相关的基因，但目前缺乏具体研究数据支持这一假设。由于假基因的功能研究相对较少，NBPF21P的确切作用仍需进一步探索。NBPF基因家族在人类基因组中的扩增和多样性提示其在进化中可能发挥了重要作用，尤其是在大脑功能和认知能力的演化中。
This pseudogene on chromosome 3 is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Jun 2013]
3号染色体上这假是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）所组成的几十个主要位于人类染色体1.本基因家族的片段重复最近重复基因的一员经历了人类的谱系中其最大的扩张并扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
NBPF21P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF21P基因的本体（GO）信息：
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