NBPF20 (NBPF member 20)
- symbol:
- NBPF20
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100288142
- ensembl gene id:
- ENSG00000162825
- ucsc gene id:
- uc031usp.2
- refseq accession:
- NM_001278267
- hgnc_id:
- HGNC:32000
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF20（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 20）属于NBPF基因家族，这是一个在人类基因组中高度扩增的基因家族，主要与神经发育和进化相关。NBPF基因家族的成员通常含有DUF1220结构域，这种结构域在灵长类动物中高度重复，尤其在人类中数量最多，被认为与大脑皮层的复杂性和认知功能的进化有关。NBPF20的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在神经细胞分化、增殖或突触可塑性中发挥作用。NBPF基因家族的共性包括参与神经系统的发育和功能调控，部分成员还与癌症（如神经母细胞瘤）相关，因其在染色体易位断点附近被发现。NBPF20的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用来调节细胞周期或信号通路。若NBPF20发生突变，可能影响其正常功能，导致神经发育异常或增加癌症风险，但目前具体突变效应仍需进一步研究。当NBPF20过表达时，可能促进细胞增殖或干扰神经分化，而降低表达则可能影响神经细胞的存活或功能，进而导致认知或行为缺陷。此外，NBPF20的表达变化可能影响其他基因的调控网络，尤其是与神经发育相关的基因。尽管NBPF20的研究仍处于早期阶段，但它作为NBPF家族的一员，可能对理解人类大脑进化及神经系统疾病具有重要意义。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Mar 2014]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2014年3月提供]
基因本体信息
NBPF20基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF20基因的本体（GO）信息：
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