NBPF18P (NBPF member 18, pseudogene)
- symbol:
- NBPF18P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 441908
- ensembl gene id:
- ENSG00000240667
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_103561
- hgnc_id:
- HGNC:31998
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF18P属于NBPF（Neuroblastoma Breakpoint Family）基因家族，这是一个在人类基因组中高度扩增的基因家族，主要与神经发育和癌症相关。NBPF基因家族的共性在于它们含有多个DUF1220蛋白结构域，这些结构域在灵长类动物中经历了显著的拷贝数扩增，可能与人类大脑的进化和认知功能的增强有关。NBPF18P是一个假基因，这意味着它虽然与功能性NBPF基因相似，但由于突变（如移码突变或提前终止密码子）而失去了编码蛋白质的能力。假基因通常不表达或表达无功能的产物，但某些情况下可能通过调控其他基因的表达来发挥作用。NBPF18P的突变或缺失通常不会对机体产生显著影响，因为假基因本身不编码功能性蛋白。然而，NBPF家族的其他成员（如NBPF1或NBPF10）的异常表达或突变与多种疾病相关，包括神经母细胞瘤、自闭症谱系障碍和精神分裂症。NBPF基因的过表达在某些情况下可能促进细胞增殖或神经发育异常，而降低表达则可能与认知功能障碍或神经退行性疾病有关。由于NBPF18P是假基因，其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确，但它可能通过竞争性结合调控元件或转录因子间接影响其他NBPF家族成员的功能。研究NBPF基因家族有助于理解人类大脑进化、神经发育疾病和癌症的分子机制。
This pseudogene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Jun 2013]
这假是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）所组成的几十个主要位于片段重复人类1号染色体上最近重复基因中的一员。此基因家族经历其最大扩张人类谱系内并扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
NBPF18P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF18P基因的本体（GO）信息：
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