NBPF17P (NBPF member 17, pseudogene)
- symbol:
- NBPF17P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 401967
- ensembl gene id:
- ENSG00000179571
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_103751
- hgnc_id:
- HGNC:31997
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF17P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 17 Pseudogene）属于NBPF基因家族，这是一个与神经母细胞瘤相关的基因家族。NBPF基因家族的成员通常含有多个DUF1220结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，并且在人类进化过程中经历了显著的拷贝数扩增，可能与人类大脑容量的增加有关。NBPF17P是一个假基因，这意味着它虽然与功能基因NBPF17相似，但由于突变积累（如移码突变、终止密码子提前出现或启动子缺失等），通常丧失了编码功能蛋白的能力。假基因可能通过调控其同源功能基因的表达来发挥作用，例如作为竞争性内源RNA（ceRNA）吸附miRNA，从而间接影响功能基因的表达水平。目前关于NBPF17P的具体生物学功能研究较少，但NBPF家族的其他成员在神经发育、细胞增殖和肿瘤发生中起重要作用，尤其在神经母细胞瘤中常见染色体断裂点位于NBPF基因附近，提示其可能与肿瘤发生相关。如果NBPF17P异常表达（如过表达或表达降低），可能通过干扰其同源功能基因的调控网络影响细胞增殖或神经发育过程，但目前缺乏直接证据。由于是假基因，其突变通常不会直接影响机体功能，但可能通过调控机制间接影响相关通路。研究NBPF家族基因及其假基因有助于理解神经发育疾病和肿瘤的分子机制，但NBPF17P的具体作用仍需进一步探索。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Apr 2014]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
NBPF17P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF17P基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Central neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
