NBPF14 (NBPF member 14)
- symbol:
- NBPF14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.2
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- DJ328E19.C1.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25832
- ensembl gene id:
- ENSG00000270629
- ucsc gene id:
- uc057kib.1
- refseq accession:
- NM_015383
- hgnc_id:
- HGNC:25232
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF14属于神经母细胞瘤断裂点家族（NBPF基因家族），该家族成员在人类基因组中具有高度保守的重复结构域（DUF1220结构域），这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关。NBPF14位于人类1号染色体上，其编码的蛋白质可能参与神经系统的发育和功能调控，尤其是与大脑皮层的复杂性和神经元增殖有关。NBPF基因家族的共性在于它们含有多个DUF1220结构域拷贝，这些结构域的数量在人类中显著高于其他灵长类动物，可能与人类特有的高级认知能力相关。NBPF14的表达产物可能通过调控细胞周期或信号通路影响神经前体细胞的增殖和分化。突变或拷贝数变异（如缺失或重复）可能导致神经发育异常，已有研究表明NBPF基因的异常与神经母细胞瘤、自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病相关。当NBPF14过表达时，可能促进神经前体细胞的过度增殖，增加肿瘤风险或导致大脑结构异常；而表达降低则可能影响神经元生成和突触可塑性，导致认知功能障碍。此外，NBPF14可能与其他神经发育相关基因（如SOX家族或NOTCH通路基因）存在相互作用，共同调节神经系统的发育和功能。该基因在进化上的扩增暗示其在人类大脑独特功能中的潜在重要性，但具体分子机制仍需进一步研究。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, May 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
NBPF14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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