NBPF13P (NBPF member 13, pseudogene)
- symbol:
- NBPF13P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 644861
- ensembl gene id:
- ENSG00000283342
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_103466
- hgnc_id:
- HGNC:31995
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF13P（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 13 Pseudogene）属于NBPF基因家族，这是一个与神经母细胞瘤相关的基因家族，其成员通常含有DUF1220蛋白结构域，该结构域在人类大脑进化中可能发挥重要作用。NBPF基因家族的共性包括参与神经发育、细胞增殖调控以及可能与认知功能相关。NBPF13P是一个假基因，意味着它可能失去了编码功能蛋白的能力，但仍可能通过调控其他基因的表达或作为非编码RNA发挥作用。假基因通常由功能基因通过复制或逆转录转座产生，随后积累突变导致功能丧失。NBPF13P的具体生物学功能尚不明确，但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来影响其同源功能基因的表达。如果NBPF13P过表达，可能会干扰其同源功能基因的调控网络，进而影响细胞增殖或神经发育相关通路。降低表达可能对机体影响较小，因为假基因通常不编码关键功能蛋白。突变对NBPF13P的影响可能有限，但某些突变可能改变其作为非编码RNA的调控潜力。NBPF基因家族与神经母细胞瘤等癌症相关，但NBPF13P作为假基因与疾病的直接关联尚未明确。研究假基因如NBPF13P有助于理解基因家族的进化及非编码RNA在疾病中的作用机制。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, May 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
NBPF13P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF13P基因的本体（GO）信息：
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