NBPF12 (NBPF member 12)
- symbol:
- NBPF12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- COAS1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 149013
- ensembl gene id:
- ENSG00000268043
- ucsc gene id:
- uc057kdn.1
- refseq accession:
- NM_001278141
- hgnc_id:
- HGNC:24297
- approved reserved:
- 2005-07-14
NBPF12（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 12）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体易位断点区域而被发现。NBPF基因家族成员通常含有多个DUF1220蛋白结构域，这些结构域与人类大脑进化、神经发育和认知功能密切相关。NBPF12位于人类染色体1q21.1区域，该区域与多种神经发育疾病（如自闭症、精神分裂症）和发育迟缓相关。NBPF12及其家族成员在调节神经元增殖、分化以及突触可塑性中可能发挥重要作用。研究表明，NBPF基因的DUF1220结构域拷贝数与大脑皮层体积呈正相关，暗示其在人类大脑复杂性和高级认知功能中的潜在贡献。NBPF12的突变或拷贝数变异（如缺失或重复）可能导致神经发育异常，例如1q21.1微缺失综合征患者常表现出智力障碍、大头畸形或自闭症特征，而微重复则与精神分裂症风险增加相关。NBPF12过表达可能通过增强神经元增殖或突触形成影响神经回路发育，但具体机制尚不明确；降低表达则可能损害神经前体细胞功能，导致发育缺陷。此外，NBPF家族基因在多种癌症（如神经母细胞瘤、胶质瘤）中异常表达，可能与肿瘤发生相关。该基因家族的共性包括：富含DUF1220结构域、在灵长类中快速进化扩增、优先在神经系统中表达以及与脑容量和认知功能的关联性。目前对NBPF12的具体功能研究仍较少，但它在神经发育和疾病中的潜在作用使其成为重要研究对象。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, May 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
NBPF12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF12基因的本体（GO）信息：
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