NBPF10 (NBPF member 10)
- symbol:
- NBPF10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- AG1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100132406
- ensembl gene id:
- ENSG00000271425
- ucsc gene id:
- uc057kcv.1
- refseq accession:
- NM_001039703
- hgnc_id:
- HGNC:31992
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF10（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 10）属于NBPF基因家族，该家族是人类特有的基因家族，其成员在进化过程中通过串联复制扩增，主要分布在1号染色体上。NBPF基因家族的共性包括含有多个DUF1220蛋白结构域，这些结构域与大脑发育和认知功能密切相关，尤其在人类中拷贝数显著增加，可能与人类大脑容量和复杂性的进化有关。NBPF10的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与神经发育、细胞增殖和分化等过程。NBPF10的表达产物可能通过DUF1220结构域与其他蛋白质相互作用，影响神经元的形成或突触可塑性。该基因的主要作用位点可能集中在神经系统，尤其是大脑皮层和海马等与高级认知功能相关的区域。NBPF10的突变或拷贝数变异可能影响其正常功能，已有研究提示NBPF基因家族的异常与神经发育疾病如自闭症谱系障碍、精神分裂症以及智力障碍有关，也可能涉及神经母细胞瘤的发生，这与该家族名称中的"Neuroblastoma Breakpoint"来源相关。当NBPF10过表达时，可能促进神经前体细胞的增殖，但过度增殖可能导致发育异常或肿瘤形成；而表达降低则可能损害神经发育，影响认知功能。NBPF10与其他NBPF家族成员可能存在功能冗余或协同作用，共同调节神经发育的关键通路。由于DUF1220结构域在灵长类中高度进化，NBPF10的功能研究不仅有助于理解神经发育疾病的机制，也为人类大脑独特性的遗传基础提供线索。目前针对NBPF10的研究仍在深入，其在疾病诊断或治疗中的潜在价值有待进一步探索。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
NBPF10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF10基因的本体（GO）信息：
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