NBPF1 (NBPF member 1)
- symbol:
- NBPF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.13
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- FLJ20719|KIAA1693
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55672
- ensembl gene id:
- ENSG00000219481
- ucsc gene id:
- uc001ayw.5
- refseq accession:
- NM_017940
- hgnc_id:
- HGNC:26088
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF1（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 1）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体易位断点区域而被发现。NBPF基因家族成员在人类基因组中高度重复且具有多样性，主要分布在1号染色体上，其共同特点是含有多个DUF1220蛋白结构域，这种结构域与大脑发育和认知功能密切相关。NBPF1编码的蛋白质可能参与神经系统的发育和功能调控，尤其在神经元分化和突触可塑性中发挥作用。研究表明，NBPF1的表达异常可能与神经发育障碍、智力障碍以及某些癌症如神经母细胞瘤有关。当NBPF1发生突变时，可能导致其功能丧失或异常，进而影响神经细胞的正常发育和功能，甚至增加患神经相关疾病的风险。NBPF1的过表达可能促进细胞增殖或影响神经元迁移，而表达降低则可能导致神经发育迟缓或认知功能缺陷。此外，NBPF1与其他神经发育相关基因可能存在相互作用，共同调节大脑的复杂功能。NBPF基因家族的成员通常具有相似的DUF1220结构域，这些结构域在灵长类动物中数量显著增加，可能与人类大脑的进化和高级认知功能的形成有关。NBPF1及其家族成员的研究为理解神经发育疾病和认知障碍的分子机制提供了重要线索，同时也为相关疾病的诊断和治疗提供了潜在靶点。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, Apr 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年4月提供]
基因本体信息
NBPF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Central neuroblastoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Herpes Simplex Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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