NACC1(Nucleus Accumbens Associated 1)是一种在细胞核中表达的转录调控因子,属于NACC基因家族。该家族成员通常具有保守的BTB/POZ结构域,这种结构域介导蛋白质相互作用,参与染色质重塑和转录调控。NACC1在多种组织中表达,尤其在神经系统、生殖系统和消化系统中发挥重要作用。它的主要功能包括调控细胞增殖、分化和凋亡,并参与神经发育和突触可塑性。NACC1通过与其他转录因子(如CREB和NF-κB)相互作用,影响下游基因的表达,从而参与多种信号通路。突变或异常表达可能导致功能失调,例如NACC1的某些突变与神经发育障碍、智力障碍和自闭症谱系障碍相关。此外,NACC1的过表达在某些癌症(如胶质母细胞瘤和卵巢癌)中被发现,可能通过促进细胞周期进展和抑制凋亡来驱动肿瘤发生。相反,降低NACC1表达可能影响神经元的正常功能,导致认知和行为异常。NACC1还与炎症反应和免疫调节有关,其表达水平的变化可能影响免疫细胞的活化和细胞因子的产生。NACC基因家族的成员通常具有保守的BTB/POZ结构域,并参与转录调控和表观遗传修饰。NACC1的异常表达或功能改变可能对机体的发育、免疫和疾病进程产生广泛影响,因此成为潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of the BTB/POZ protein family. BTB/POZ proteins are involved in several cellular processes including proliferation, apoptosis and transcription regulation. The encoded protein is a transcriptional repressor that plays a role in stem cell self-renewal and pluripotency maintenance. The encoded protein also suppresses transcription of the candidate tumor suppressor Gadd45GIP1, and expression of this gene may play a role in the progression of multiple types of cancer. A pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, Feb 2012]
该基??因编码的BTB / POZ蛋白家族的一个成员。 BTB / POZ蛋白参与几个细胞过程,包括增殖,凋亡和转录调控。所编码的蛋白质是转录阻遏,播放在干细胞的自我更新和多能性维持的作用。所编码的蛋白质还抑制候选肿瘤抑制Gadd45GIP1的转录,并且该基因的表达可以在多种类型的癌症的发展中起一定的作用。该基因的假基因位于染色体9的短臂上[由RefSeq的,2012年2月提供]
NACC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NACC1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Ovarian Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Ovarian Serous Adenocarcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Recurrent tumor | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Adenosquamous carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Epithelial ovarian cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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