NAA80 (N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit)
- symbol:
- NAA80
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- FUS2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 24142
- ensembl gene id:
- ENSG00000243477
- ucsc gene id:
- uc003czj.4
- refseq accession:
- NM_012191
- hgnc_id:
- HGNC:30252
- approved reserved:
- 2004-05-12
NAA80，也称为NatH或N-α-乙酰转移酶80，是一种负责蛋白质N端乙酰化的酶，属于GNAT（Gcn5-related N-acetyltransferase）超家族中的N-α-乙酰转移酶（NAT）家族。该家族成员通过催化乙酰基团从乙酰辅酶A转移到蛋白质N端的α-氨基上，从而修饰蛋白质，影响其稳定性、定位和功能。NAA80的特异性底物是肌动蛋白（actin），尤其是β-和γ-肌动蛋白的N端，这种修饰对维持细胞骨架的动态平衡至关重要。NAA80的乙酰化修饰可以调节肌动蛋白的聚合和解聚，进而影响细胞形态、迁移和分裂等过程。如果NAA80发生功能缺失突变，会导致肌动蛋白N端乙酰化缺失，破坏细胞骨架的正常功能，可能引发细胞运动障碍或发育异常。研究表明，NAA80的异常表达可能与某些癌症相关，因为肌动蛋白的乙酰化状态影响肿瘤细胞的侵袭和转移能力。当NAA80过表达时，可能增强肌动蛋白的稳定性，抑制其动态重组，从而阻碍细胞迁移；而降低表达则可能导致肌动蛋白乙酰化不足，使细胞骨架紊乱，影响细胞形态和运动。此外，NAA80与其他NAT家族成员（如NAA10、NAA20等）共享类似的乙酰转移酶结构域，但底物特异性不同。NAT家族的共性是通过N端乙酰化广泛参与蛋白质翻译后修饰，调控多种生物学过程，如蛋白质降解、信号转导和基因表达等。由于NAA80对肌动蛋白的特异性作用，它在细胞骨架相关疾病或癌症中的潜在治疗价值正在被深入研究。
This gene encodes a member of the N-acetyltransferase family. N-acetyltransferases modify proteins by transferring acetyl groups from acetyl CoA to the N-termini of protein substrates. The encoded protein is a cytoplasmic N-acetyltransferase with a substrate specificity for proteins with an N-terminal methionine. This gene is located in the tumor suppressor gene region on chromosome 3p21.3 and the encoded protein may play a role in cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. This gene overlaps and is on the same strand as hyaluronoglucosaminidase 3, and some transcripts of each gene share a portion of the first exon. [provided by RefSeq, Jan 2011]
该基因编码的N-乙酰转移家族的一个成员。的N-乙酰转移酶由乙酰CoA转移乙酰组蛋白底物的N-末端修饰的蛋白质。所编码的蛋白质是一种细胞质N-乙酰转移用的底物特异性为具有N-末端甲硫氨酸的蛋白质。该基因位于肿瘤抑制基因区3p21.3区染色体和所编码的蛋白质可在癌症中发挥作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已观察到。这个基因重叠并且是在同一条链作为hyaluronoglucosaminidase 3，并且各基因共享的一些转录物的第一外显子的一部分。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
NAA80基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NAA80基因的本体（GO）信息：
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