MYO18B属于肌球蛋白(myosin)基因家族,具体是肌球蛋白XVIII家族的一员。肌球蛋白是一类依赖ATP的马达蛋白,主要参与细胞运动、肌肉收缩、细胞形态维持和细胞内物质运输等过程。MYO18B编码的蛋白质是一种非典型的肌球蛋白,与其他肌球蛋白不同,它缺乏传统的马达结构域,但保留了其他功能域,如PDZ结构域和卷曲螺旋结构域,使其在细胞骨架组织和信号传导中发挥独特作用。MYO18B主要在骨骼肌、心脏和大脑中表达,其功能涉及细胞迁移、细胞黏附和细胞极性的维持。研究表明,MYO18B在细胞分裂过程中可能参与纺锤体的定位和染色体的正确分离。MYO18B的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症和肌肉疾病。例如,在肺癌和肝癌中,MYO18B的缺失或突变可能导致基因组不稳定性和肿瘤进展。此外,MYO18B的异常表达还与某些类型的白血病和肉瘤有关。如果MYO18B过表达,可能会干扰正常的细胞骨架动力学,导致细胞迁移和分裂异常,从而促进肿瘤的侵袭和转移。相反,降低MYO18B表达可能影响细胞黏附和极性,导致组织发育缺陷或功能障碍。MYO18B还与某些信号通路(如Wnt和Hippo通路)相互作用,调节细胞增殖和分化。肌球蛋白XVIII家族的共性在于它们都含有独特的结构域组合,不同于传统的肌球蛋白,可能在细胞骨架调控和信号转导中发挥非典型作用。MYO18B的功能研究仍在深入进行中,未来可能揭示更多其在疾病中的机制和治疗潜力。
The protein encoded by this gene may regulate muscle-specific genes when in the nucleus and may influence intracellular trafficking when in the cytoplasm. The encoded protein functions as a homodimer and may interact with F actin. Mutations in this gene are associated with lung cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质可在细胞核内时调节肌肉特异性基因和在细胞质中时,可能会影响细胞内运输。所编码的蛋白质的功能作为同二聚体,并且可以使用F肌动蛋白的交互。在这种基因突变与肺癌有关。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MYO18B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MYO18B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mesothelioma | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malignant neoplasm of lung | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Dyslexia | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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