MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor)
- symbol:
- MYCN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p24.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- bHLHe37|N-myc|MYCNOT
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4613
- ensembl gene id:
- ENSG00000134323
- ucsc gene id:
- uc002rci.4
- refseq accession:
- NM_005378
- hgnc_id:
- HGNC:7559
- approved reserved:
- 2001-06-22
MYCN是一个重要的原癌基因，属于MYC基因家族，该家族还包括C-MYC和L-MYC等成员。MYC基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都是转录因子，含有碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）和亮氨酸拉链（LZ）结构域，能够与DNA结合并调控大量靶基因的表达，从而参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢和干细胞维持等关键生物学过程。MYCN位于人类2号染色体短臂（2p24.3），其编码的蛋白质在胚胎发育中起重要作用，尤其在神经系统发育中调控神经前体细胞的增殖和分化。正常情况下，MYCN在成人组织中表达水平较低，但在多种恶性肿瘤中常出现过表达或扩增，尤其是神经母细胞瘤、小细胞肺癌和髓母细胞瘤等。MYCN的过表达会促进细胞周期进程、抑制分化、增强代谢重编程（如糖酵解）并维持肿瘤干细胞特性，从而导致肿瘤发生、进展和耐药性。相反，降低MYCN表达可诱导肿瘤细胞分化或凋亡，因此MYCN成为神经母细胞瘤等癌症的治疗靶点。MYCN的突变较少见，但其基因扩增（拷贝数增加）是神经母细胞瘤的重要预后标志，扩增患者通常预后较差。此外，MYCN与其他信号通路（如ALK、RAS/MAPK）相互作用可协同促进肿瘤发生。在非病理状态下，MYCN表达受严格调控，其异常激活可能导致发育缺陷。研究还发现，MYCN可通过调控miRNA（如let-7家族）影响肿瘤微环境。针对MYCN的治疗策略包括直接抑制其表达或功能（如BET抑制剂）、靶向其下游通路以及免疫治疗。MYCN的生物学功能复杂，既是发育调控的关键因子，也是癌症治疗的挑战性靶点。
This gene is a member of the MYC family and encodes a protein with a basic helix-loop-helix (bHLH) domain. This protein is located in the nucleus and must dimerize with another bHLH protein in order to bind DNA. Amplification of this gene is associated with a variety of tumors, most notably neuroblastomas. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]
此基因是Myc家族的成员，并且编码蛋白质与碱性螺旋 - 环 - 螺旋（bHLH）结构域。该蛋白位于细胞核内，并且必须以结合DNA与另一个的bHLH蛋白质二聚化。该基因的扩增与多种肿瘤相关的，最显着的神经母细胞瘤。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
MYCN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYCN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Oculodigitoesophagoduodenal syndrome | 0.481357209 | 7 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Neuroblastoma | 0.333621751 | 708 | 2 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Medulloblastoma | 0.129510397 | 26 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Hyperplasia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Necrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neural crest tumor | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Chromosome Aberrations | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Central neuroblastoma | 0.08 | 610 | 2 | BeFree |
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