MYCL(也称为MYCL1或L-MYC)属于MYC基因家族,该家族还包括MYC和MYCN,这些基因编码的蛋白质都是转录因子,参与调控细胞增殖、分化、凋亡等重要生物学过程。MYC家族基因的共同特点是它们都含有碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)结构域和亮氨酸拉链(LZ)结构域,这些结构使它们能够与DNA结合并调控下游靶基因的表达。MYCL基因位于人类1号染色体(1p34.2),编码的蛋白质在正常情况下参与细胞周期调控和代谢过程,但其表达通常较低且受严格调控。MYCL的异常表达或突变与多种癌症密切相关,尤其是小细胞肺癌(SCLC)和神经母细胞瘤。研究表明,MYCL的扩增或过表达会促进细胞增殖、抑制凋亡,并增强肿瘤细胞的侵袭性,这可能是因为它激活了与细胞周期进展(如Cyclin D1和CDK4)和代谢重编程相关的基因。相反,降低MYCL表达可通过抑制这些通路减缓肿瘤生长。MYCL的突变(如点突变或缺失)可能导致其稳定性或功能改变,进而影响其转录调控能力。例如,某些突变可能使MYCL蛋白更稳定,导致持续激活下游致癌信号。此外,MYCL与MYC和MYCN在某些功能上存在冗余,但在特定组织或肿瘤类型中可能发挥独特作用。在疾病关联方面,MYCL的异常不仅与小细胞肺癌相关,还见于其他神经内分泌肿瘤和部分血液系统恶性肿瘤。研究还发现,MYCL的表达水平可能影响肿瘤对化疗或靶向治疗的反应,因此它被视为潜在的诊断标志物或治疗靶点。针对MYC家族基因的治疗策略(如抑制其转录或降解其蛋白)正在探索中,但由于MYC蛋白结构的挑战,尚未有特异性MYCL抑制剂进入临床使用。总之,MYCL作为MYC家族成员,在正常生理和肿瘤发生中扮演关键角色,其异常表达或突变会显著影响细胞行为,并与癌症进展密切相关。
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无
MYCL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MYCL基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Small cell carcinoma of lung | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Medulloblastoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of lung | 0.010553895 | 7 | 3 | BeFree_GAD |
Lung Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of stomach | 0.00764398 | 5 | 1 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.005005506 | 3 | 5 | BeFree_GAD |
Colorectal Cancer | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of esophagus | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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