MXI1 (MAX interactor 1, dimerization protein)
- symbol:
- MXI1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.2
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins|MAX dimerization proteins
- alias symbol:
- MXD2|MAD2|MXI|bHLHc11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4601
- ensembl gene id:
- ENSG00000119950
- ucsc gene id:
- uc001kyy.3
- refseq accession:
- NM_130439
- hgnc_id:
- HGNC:7534
- approved reserved:
- 1994-02-16
MXI1（也称为MAD2）属于MAX相互作用蛋白（MXI）家族，是MYC/MAX/MAD转录调控网络的重要成员。该基因编码一种转录抑制因子，通过与MAX蛋白结合形成异源二聚体，竞争性抑制MYC/MAX复合物的形成，从而拮抗MYC原癌基因的转录激活功能。MXI1主要在细胞周期调控中发挥作用，通过抑制MYC靶基因的表达促进细胞分化并抑制增殖。其表达产物含有基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-Zip）结构域，这是该基因家族的共同特征，使成员能够与MAX蛋白相互作用并识别DNA上的E-box序列。MXI1的功能丧失性突变（如错义突变或缺失）可能导致其抑癌作用减弱，与多种癌症如前列腺癌、胶质母细胞瘤和黑色素瘤的发生发展相关。当MXI1表达降低时，MYC的促增殖活性增强，可能促进肿瘤发生；而过表达MXI1则可能抑制细胞生长并诱导分化。值得注意的是，MXI1与家族其他成员（如MAD1、MAD4）共享对MYC信号通路的调控功能，但各成员在组织分布和调控特异性上存在差异。此外，MXI1还参与响应DNA损伤和缺氧等应激条件，其表达受p53等肿瘤抑制蛋白的调控。该基因的异常表达或突变不仅影响细胞增殖，还可能改变代谢重编程、血管生成等MYC依赖性过程，使其成为癌症治疗的潜在靶点。
Expression of the c-myc gene, which produces an oncogenic transcription factor, is tightly regulated in normal cells but is frequently deregulated in human cancers. The protein encoded by this gene is a transcriptional repressor thought to negatively regulate MYC function, and is therefore a potential tumor suppressor. This protein inhibits the transcriptional activity of MYC by competing for MAX, another basic helix-loop-helix protein that binds to MYC and is required for its function. Defects in this gene are frequently found in patients with prostate tumors. Three alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. Additional alternatively spliced transcripts may exist but the products of these transcripts have not been verified experimentally. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的c-myc基因，其产生致癌的转录因子的表达，在正常细胞中紧密调节，但在人类癌症中频繁失调。由该基因编码的蛋白质是认为负调节MYC功能的转录阻遏，因此，是一种潜在的肿瘤抑制基因。该蛋白通过为MAX，结合myc和需要其功能的另一基本的螺旋 - 环 - 螺旋蛋白竞争抑制MYC的转录活性。这种基因缺陷患者的前列腺肿瘤经常被发现。三个编码不同同种型的可变剪接转录物已有描述。附加可变剪接的成绩单可能存在，但这些转录的产品尚未实验验证。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MXI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MXI1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.241628651 | 6 | 2 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Prostatic Neoplasms | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neurofibrosarcoma | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Esophageal Neoplasms | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Glioblastoma | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Medulloblastoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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