MUTYH (mutY DNA glycosylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MUTYH
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.1
gene_family:
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MYH
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None
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4595
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ENSG00000132781
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uc001cnm.4
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NM_012222
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HGNC:7527
approved reserved:
1997-10-24

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MUTYH基因（全称MutY DNA Glycosylase）属于碱基切除修复（BER）系统中的一种关键酶，属于DNA糖基化酶家族。该基因编码的MUTYH蛋白主要负责修复DNA氧化损伤，特别是清除与腺嘌呤（A）错误配对的8-氧代鸟嘌呤（8-oxoG），防止G:C到T:A的突变积累。MUTYH通过切除错配的腺嘌呤，启动修复过程，从而维持基因组稳定性。该基因的突变会导致其功能丧失，使8-oxoG积累并引发DNA损伤，显著增加结直肠癌（尤其是MUTYH相关息肉病，MAP）的风险。常见的致病突变包括Y165C和G382D，这些突变削弱了MUTYH的酶活性和与DNA的结合能力。MUTYH属于DNA糖基化酶超家族，该家族成员（如OGG1、UNG）均通过切除受损碱基参与DNA修复。若MUTYH表达降低或功能缺失，机体易积累氧化损伤突变，导致肿瘤易感性上升；而过表达虽可能增强修复能力，但可能干扰正常细胞周期。此外，MUTYH突变还与胃癌、卵巢癌等疾病相关，且与家族性腺瘤性息肉病（FAP）表型相似但遗传模式为隐性。研究MUTYH有助于理解癌症机制并指导基因筛查。

This gene encodes a DNA glycosylase involved in oxidative DNA damage repair. The enzyme excises adenine bases from the DNA backbone at sites where adenine is inappropriately paired with guanine, cytosine, or 8-oxo-7,8-dihydroguanine, a major oxidatively damaged DNA lesion. The protein is localized to the nucleus and mitochondria. Mutations in this gene result in heritable predisposition to colon and stomach cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因编码参与DNA氧化损伤修复的DNA糖基化酶。从在站点DNA骨架，其中腺嘌呤不适当与鸟嘌呤，胞嘧啶或8-氧代-7,8- dihydroguanine，一个主要的氧化损伤的DNA损伤配对的酶切除腺嘌呤碱基。该蛋白定位于细胞核和线粒体。突变在该基因导致遗传易感性结肠癌和胃癌。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MUTYH基因的介绍     Wikipedia数据库中对MUTYH基因的介绍

基因序列

基因序列

MUTYH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MUTYH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3216024       rs71052867       rs186021651       rs532561798       rs540857323       rs550250487       rs552318371       rs563590472       rs566064802       rs1140507       rs2275602       rs3219463       rs3219464       rs3219465       rs3219466       rs3219467       rs3219468      

基因表达

基因表达

MUTYH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAAGAACAACAGTCAGGCC
59
TTATCCAGGACTTGCTGGC
60
GAGGAATTTCACACCGCAG
59
CCCTGTCTCTACATACAGGTC
59
GCCTATAAGGCCATCATGAG
58
CTTAGCATGCTTCTGCCTC
59
GTAGCTGAAGTCACAGCCT
59
ATCTCATCTTCTGCCCGTC
59
AATTGCCTATTGGCCTGTG
59
TCTTAGCATGCTTCTGCCT
59
CGCAGGAGGAATTTCACAC
59
TTTGGAACCCATACAGGTCC
60
ATCATGAGGAAGCCACGAG
60
CCTCTACCACCATCACAGG
59
CCTTGTCTCTTTCTGCCTG
58
GTTGATTCACCTCCTCCAG
58
ATCATGAGGAAGCCACGAG
60
CATCTTCTGCCATCACAGG
58
GGAGATTTCAACCAAGCAGC
60
CTGTTCCTGCTCCACTCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MUTYH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MUTYH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
E5KP25 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E5KP25 (UniProtKB)
IDA
GO:0006284
E5KP25 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
E5KP25 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
E5KP25 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
E9PM53 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PM53 (UniProtKB)
IDA
GO:0006284
E9PM53 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
E9PM53 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
E9PM53 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
E9PNY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
H0YCA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
H0YCY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
H0YCY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
H0YCY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H0YEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
H0YEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
H0YEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q5T413 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
Q5T413 (UniProtKB)
IEA
GO:0006284
Q5T413 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q5T418 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
Q5T418 (UniProtKB)
IEA
GO:0006284
Q5T418 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
Q5T418 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UIF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UIF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UIF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006298
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006979
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019104
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0032407
Q9UIF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045007
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0045007
Q9UIF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0051539
Q9UIF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032405
Q9UIF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032406
Q9UIF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032408
Q9UIF7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MUTYH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Adenomatous Polyposis, Autosomal Recessive 0.480271442 4 24 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Stomach Neoplasms 0.24272435 1 2 CLINVAR_CTD_human_LHGDN
Adenomatous Polyposis Coli 0.179745802 81 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Colon Carcinoma 0.122442977 9 12 BeFree_CLINVAR
Stomach Carcinoma 0.121357209 5 0 BeFree_UNIPROT
Endometrial Carcinoma 0.120542884 2 2 BeFree_CLINVAR
Pilomatrixoma 0.12 0 0 CTD_human
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 39 CLINVAR
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Cancer 0.105527684 112 2 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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