MUC17是一种粘蛋白基因(mucin gene),属于分泌型粘蛋白家族(secreted mucin family),该家族成员(如MUC2、MUC5AC等)的共同特点是编码高分子量糖蛋白,其核心蛋白富含丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸(形成"PTS结构域"),这些区域通过O-糖基化(糖分子连接到氨基酸的氧原子上)形成凝胶样结构,主要功能是形成上皮细胞表面的黏液屏障,保护黏膜免受微生物侵袭和机械损伤。MUC17的表达产物是一种跨膜粘蛋白,其结构包括胞外粘蛋白结构域、跨膜区和短胞内尾端,与其他家族成员(如MUC3、MUC12)共同构成膜结合型粘蛋白亚家族。该基因主要在胃肠道(尤其是小肠和结肠)上皮细胞中高表达,其黏蛋白产物通过参与细胞间信号传导和维持肠道微生物平衡来保护肠黏膜。MUC17突变可能导致黏液层缺陷,与炎症性肠病(IBD)和结直肠癌相关——例如某些单核苷酸多态性(SNP,单个碱基的变异)会降低其表达,增加肠道炎症风险。过表达MUC17可能增强黏膜防御但可能促进某些肿瘤的黏液过度分泌表型(如黏液性结肠癌),而表达降低则会导致屏障功能受损,引发肠道菌群失调和慢性炎症。该基因还通过调控EGFR(表皮生长因子受体)信号通路影响上皮修复,其异常表达可能干扰此通路。目前中文术语"粘蛋白"(原英文mucin)也存在译为"黏蛋白",两者通用。
Membrane mucins, such as MUC17, function in epithelial cells to provide cytoprotection, maintain luminal structure, provide signal transduction, and confer antiadhesive properties upon cancer cells that lose their apical/basal polarization.[supplied by OMIM, Apr 2004]
膜粘蛋白,如MUC17,在上皮细胞的功能,提供细胞保护作用,保持管腔结构,提供信号转导,并赋予对癌细胞附着防止属性失去其顶/底极化[由OMIM,2004年四月供应]
MUC17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MUC17基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Metabolism of proteins |
O-linked glycosylation |
O-linked glycosylation of mucins |
Post-translational protein modification |
Termination of O-glycan biosynthesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Laryngitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colon Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic Neoplasm | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ulcerative Colitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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