MUC16 (mucin 16, cell surface associated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MUC16
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
Mucins
alias symbol:
CA125|FLJ14303|CA-125
alias name:
cancer antigen 125
entrez id:
94025
ensembl gene id:
ENSG00000181143
ucsc gene id:
uc002mkp.3
refseq accession:
NM_024690
hgnc_id:
HGNC:15582
approved reserved:
2001-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MUC16是一种编码粘蛋白（mucin）的基因，属于MUC基因家族（MUC gene family），该家族主要编码高分子量糖蛋白，其共性是含有大量丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸重复序列（称为“可变数目串联重复序列”VNTR），这些区域被高度糖基化（即附着糖分子），形成凝胶样结构，具有润滑、保护和细胞信号传导功能。MUC16的产物是CA125抗原（一种肿瘤标志物），其生物学功能包括：在正常组织中（如卵巢上皮、呼吸道和眼表）形成物理屏障，防止病原体侵入；参与细胞粘附和信号转导；在免疫调节中可能通过结合受体（如间皮素Mesothelin）发挥作用。主要作用位点为细胞膜表面或分泌到体液中。MUC16突变可能导致其糖基化异常或结构改变，与卵巢癌、胰腺癌等恶性肿瘤密切相关，例如突变后过度表达的CA125会促进肿瘤转移和免疫逃逸。若该基因过表达，通常与癌症进展、不良预后相关，可能通过激活下游促癌通路（如PI3K/AKT）或抑制免疫细胞功能；若表达降低，可能影响黏膜保护功能，增加感染风险。MUC基因家族的成员（如MUC1、MUC4）多在上皮细胞中表达，共同维持黏膜稳态，但异常表达时可能参与多种疾病，如慢性炎症、纤维化和癌症。目前“MUC16”的中文译名较统一，但需注意其产物CA125（癌抗原125）在临床检测中的术语使用。

None

无

OMIM数据库中对MUC16基因的介绍     Wikipedia数据库中对MUC16基因的介绍

基因序列

基因序列

MUC16基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MUC16基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs744246       rs752410       rs873869       rs881877       rs918535       rs929792       rs953551       rs1035442       rs1108380       rs1344572       rs1423051       rs1423052       rs1469077       rs1469078       rs1469079       rs1469080       rs1559168      

基因表达

基因表达

MUC16基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTATCAAGCAGGTGTTCCA
60
AGTGTGGTGACCGTTAAGG
60
TCTATGTCAATGGTTTCACCCA
60
TCAGTGTGAATGGCTCCTC
59
CTCCTTGGTTGAAACAACTG
57
CACGTGGAATTTCCTTGTG
57
CATATTCCCAGGACAAAGCC
59
GAAGAGTTGGTTGAGCACC
59
GAGCCTCCTACAACCATGG
60
TTCTGGAACAAGGGTCTGAG
59
GATCTCCCTCAGGCTATGC
59
GAGGTTCCAGTTGACAATGTG
60
TCCATGTGACAGAAATGGAG
58
TGGTGAAATTCAGGTAGAAGTG
58
CGGTTGACAAGAACTGATGG
59
TGGTCTTATGGTACCTCTGTG
59
GATCTCCCTCAGGCTATGC
59
AGGTTCCAGTTGACAATGTG
58
TATTCCCAGGACAAAGCCC
59
GGAAGAGTTGGTTGAGCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MUC16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MUC16基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
M0R2S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8WXI7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
Q8WXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q8WXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q8WXI7 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q8WXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016266
Q8WXI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0019898
Q8WXI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0031982
Q8WXI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q8WXI7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MUC16基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.217693379 22 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD
Proteinuria 0.12 1 0 CTD_human
Ovarian Carcinoma 0.027415629 101 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.023072559 85 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.013883262 14 0 BeFree_LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.011596056 35 0 BeFree_GAD
Endometriosis 0.007620235 10 1 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.005991584 4 0 BeFree_LHGDN
Heart failure 0.005091382 1 1 GAD_LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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