MUC13(粘蛋白13)属于粘蛋白基因家族,该家族编码的蛋白质以富含丝氨酸、苏氨酸和脯氨酸的重复序列为特征,这些序列通常高度糖基化,形成粘稠的凝胶状物质,主要功能是保护和润滑上皮表面。MUC13主要在胃肠道、呼吸道和泌尿生殖道的上皮细胞中表达,其编码的跨膜粘蛋白参与细胞信号传导、细胞粘附和微生物防御。MUC13的胞外结构域可与病原体相互作用,阻止其侵入宿主细胞,而胞内结构域则可能参与调控细胞增殖和凋亡。MUC13的突变或异常表达与多种疾病相关,例如在结直肠癌、胃癌和卵巢癌中,MUC13常常过表达,这可能通过激活EGFR或HER2信号通路促进肿瘤细胞的生长和转移。此外,MUC13的过表达还可能与炎症性肠病(如克罗恩病)的发病机制有关,因为它可能影响肠道屏障功能。相反,MUC13表达降低可能导致上皮屏障功能受损,增加感染和炎症的风险。MUC13基因家族的共性包括编码的蛋白质具有大量的O-糖基化位点,形成延伸的杆状结构,这些结构能够结合水分形成黏液层,保护上皮免受机械损伤和病原体侵袭。家族成员通常在上皮组织中表达,并在维持组织稳态和宿主防御中发挥关键作用。MUC13作为该家族的一员,不仅参与物理屏障的形成,还通过与其他蛋白质的相互作用调节细胞行为。研究MUC13的功能和调控机制有助于理解其在疾病中的作用,并为开发新的治疗策略提供潜在靶点。
Epithelial mucins, such as MUC13, are a family of secreted and cell surface glycoproteins expressed by ductal and glandular epithelial tissues (Williams et al., 2001 [PubMed 11278439]).[supplied by OMIM, Jul 2008]
上皮粘蛋白,诸如MUC13,是通过导管和腺上皮组织中表达的分泌和细胞表面糖蛋白的一个家族(Williams等,2001 [搜索PubMed 11278439]。)[由OMIM,2008年7月供给。
MUC13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MUC13基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Metabolism of proteins |
O-linked glycosylation |
O-linked glycosylation of mucins |
Post-translational protein modification |
Termination of O-glycan biosynthesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Laryngitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Ovarian Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Epithelial ovarian cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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