MSLN(间皮素)是一种由MSLN基因编码的糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白,主要表达于间皮细胞表面,在正常生理状态下表达水平较低,但在多种恶性肿瘤(如间皮瘤、卵巢癌、胰腺癌等)中显著过表达。MSLN通过与CA125(MUC16)结合参与细胞间粘附、信号转导及肿瘤微环境调控,促进肿瘤细胞增殖、迁移和转移,其过表达与患者预后不良相关。MSLN基因突变较为罕见,但异常表达(如启动子区甲基化改变或转录调控异常)可导致其功能失调,进而促进肿瘤进展。MSLN属于间皮素基因家族,该家族成员均具有GPI锚定结构域,参与细胞膜定位及跨膜信号传导。降低MSLN表达可通过抑制肿瘤生长、增强化疗敏感性改善预后,因此成为靶向治疗的热点(如抗体药物偶联物、CAR-T疗法)。目前针对MSLN的检测已用于辅助诊断间皮瘤,其过表达还可通过激活MAPK/ERK等通路影响下游基因(如MMP、VEGF)的表达,促进血管生成和侵袭。
This gene encodes a precursor protein that is cleaved into two products, megakaryocyte potentiating factor and mesothelin. Megakaryocyte potentiation factor functions as a cytokine that can stimulate colony formation in bone marrow megakaryocytes. Mesothelian is a glycosylphosphatidylinositol-anchored cell-surface protein that may function as a cell adhesion protein. This protein is overexpressed in epithelial mesotheliomas, ovarian cancers and in specific squamous cell carcinomas. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Apr 2010]
这个基因编码被裂解成两个产品,巨核细胞增效因子和间皮素前体蛋白。巨核细胞增强因子功能作为能够刺激骨髓中的巨核细胞集落形成的细胞因子。 Mesothelian是糖基 - 锚定的细胞表面蛋白,其可以作为细胞粘附蛋白起作用。这种蛋白是在上皮间皮瘤,卵巢癌和在特定鳞状细胞癌中过表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的,2010年4月提供]
MSLN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MSLN基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mesothelioma | 0.227495081 | 31 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
Adenocarcinoma | 0.126263026 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.125991584 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.125991584 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Carcinoma, Pancreatic Ductal | 0.12272435 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Cholangiocarcinoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Mesothelial Neoplasms | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Carcinoma, Endometrioid | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lymphatic Metastasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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