MRPS11(线粒体核糖体蛋白S11,Mitochondrial Ribosomal Protein S11)是线粒体核糖体小亚基(28S)的组成部分,属于线粒体核糖体蛋白(MRP)基因家族。该家族成员共同参与线粒体核糖体的组装,协助线粒体DNA(mtDNA)编码的13种氧化磷酸化相关蛋白的翻译,这些蛋白对细胞能量(ATP)的产生至关重要。MRPS11在维持线粒体功能中起核心作用,其表达产物通过与其他核糖体蛋白相互作用,确保线粒体蛋白质合成的准确性。主要作用位点是线粒体基质,突变可能导致线粒体翻译缺陷,引发氧化磷酸化障碍,进而影响高能耗组织(如肌肉、神经、心脏),与线粒体疾病(如Leigh综合征、心肌病)相关。若MRPS11过表达,可能通过增强线粒体蛋白合成缓解能量缺陷,但也可能因过度消耗代谢底物导致细胞应激;而表达降低会直接削弱线粒体功能,触发细胞凋亡或代谢紊乱。该基因与MRPS家族其他成员共享高度保守的核糖体结合域,但各成员特异性参与不同亚基的组装。目前研究还发现MRPS11在癌症中可能异常表达,例如在某些肿瘤中上调以支持癌细胞的高能量需求,但具体机制仍需进一步探索。专业术语解释:氧化磷酸化(Oxidative Phosphorylation)是线粒体内生成ATP的过程;线粒体疾病(Mitochondrial Disease)指因线粒体功能障碍导致的遗传性疾病,常累及多器官系统。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 28S subunit protein that contains a high level of sequence similarity with ribosomal protein S11P family members. A pseudogene corresponding to this gene is found on chromosome 20. Sequence analysis identified two transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码,并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体(mitoribosomes)由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75%的蛋白质,以rRNA的组合物相比,原核核糖体,其中,该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是,后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种,包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性,从而防止容易被识别的序列同源性差异很大,有时。这个基因编码包含与核糖体蛋白S11P家族成员的序列相似性的高电平的28S亚基蛋白。对应于这个基因的假基因染色体20序列分析发现,确定了两个转录变异体编码不同的蛋白质亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MRPS11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MRPS11基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
名称 |
---|
Mitochondrial translation |
Mitochondrial translation elongation |
Mitochondrial translation initiation |
Mitochondrial translation termination |
Organelle biogenesis and maintenance |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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