MEST(mesoderm-specific transcript)基因,也被称为PEG1(paternally expressed gene 1),是一个印记基因,主要在胚胎发育过程中表达,尤其在胎盘和某些胎儿组织中。它编码一种蛋白质,被认为在胚胎发育、细胞增殖和分化中起重要作用。MEST基因的突变或表达异常可能导致发育缺陷,特别是与胎盘功能相关的异常。该基因属于MEST基因家族,这个家族的基因通常与胚胎发育和细胞增殖有关。MEST基因的过表达可能与某些癌症的发生有关,如乳腺癌和前列腺癌,因为它可能促进细胞增殖和抑制凋亡。相反,MEST基因的表达降低可能导致胚胎发育异常或胎盘功能障碍。MEST基因的印记特性意味着它通常只从父本染色体表达,而母本染色体上的拷贝被沉默。这种印记模式的异常可能导致发育障碍,如Silver-Russell综合征,这是一种以生长迟缓和身体不对称为特征的疾病。MEST基因的功能和调控仍在研究中,但它在胚胎发育和疾病中的作用使其成为一个重要的研究目标。
This gene encodes a member of the alpha/beta hydrolase superfamily. It is imprinted, exhibiting preferential expression from the paternal allele in fetal tissues, and isoform-specific imprinting in lymphocytes. The loss of imprinting of this gene has been linked to certain types of cancer and may be due to promotor switching. The encoded protein may play a role in development. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been identified for this gene. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosomes 3 and 4, and the long arm of chromosomes 6 and 15. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码的α/β水解酶家族的一员。它被印迹,从胎儿组织父系等位基因,而在淋巴细胞特异性同种型压印呈现优先表达。该基因的印记的丢失已被链接到某些类型的癌症,并可能是由于启动子交换。所编码的蛋白质可以在发展中发挥作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已被确定为这个基因。该基因的假基因位于染色体3的短臂上和4,长臂染色体6和15的[通过的RefSeq,2011年12月提供]
MEST基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MEST基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Schizophrenia, Childhood | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
3-Methylglutaconic aciduria type 2 | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Malignant neoplasm of ovary | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of lung | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Russell-Silver syndrome | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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