MEG3(母系表达基因3,英文全称Maternally Expressed Gene 3)是一种长链非编码RNA(lncRNA,即不编码蛋白质但具有调控功能的RNA分子),属于印迹基因家族(基因组中仅从母源或父源一方表达的另一方沉默的基因)。该基因位于人类14号染色体上(14q32.3),在多种组织中表达,尤其在胎盘中高表达。MEG3的生物学功能主要涉及表观遗传调控(通过化学修饰影响基因活性而不改变DNA序列)、细胞周期抑制和肿瘤抑制。它通过结合特定蛋白质(如p53肿瘤抑制蛋白)或招募染色质修饰复合物(如PRC2多梳抑制复合物2)来调控下游基因表达,从而抑制癌细胞增殖并促进凋亡(程序性细胞死亡)。MEG3的突变或表达缺失与多种癌症相关,如垂体瘤、胶质母细胞瘤和肺癌,其功能丧失会导致抑癌作用减弱。相反,MEG3过表达可增强p53活性,抑制肿瘤生长,但可能干扰正常细胞周期。该基因属于DLK1-MEG3印迹基因簇,该家族成员通常参与发育调控和代谢平衡,共性包括亲本特异性表达和表观遗传调控机制。MEG3还通过调控miRNA(微小RNA)影响血管生成和胰岛素信号通路,其低表达可能引发代谢紊乱。在疾病治疗中,恢复MEG3表达被视为潜在抗癌策略,但需注意其过表达可能对胚胎发育产生影响,因该基因家族与胎盘功能密切相关。专业术语中,"印迹基因"指受亲本来源影响的基因,"表观遗传调控"强调可遗传的基因表达变化而非DNA序列改变。
This gene is a maternally expressed imprinted gene. Multiple alternatively spliced transcript variants have been transcribed from this gene and all of them are long non-coding RNAs (lncRNAs). This gene is expressed in many normal tissues, but its expression is lost in multiple cancer cell lines of various tissue origins. It inhibits tumor cell proliferation in vitro. It also interacts with the tumor suppressor p53, and regulates p53 target gene expression. Its deletion enhances angiogenesis in vivo. Many experimental evidences demonstrate that this gene is a lncRNA tumor suppressor. [provided by RefSeq, Mar 2012]
该基因是一个母系表达印记基因。多重选择性剪接转录变异体已经从该基因转录和所有的人都长非编码RNA(lncRNAs)。该基因在许多正常组织中表达,但是其表达在各种组织来源的多种癌细胞系丢失。它抑制肿瘤细胞的增殖在体外。它也与肿瘤抑制基因p53相互作用,并调节p53目标基因的表达。其缺失增强了体内血管生成。许多实验证据表明,该基因是一个lncRNA肿瘤抑制基因。 [由RefSeq的,2012年3月提供]
MEG3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MEG3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Uniparental disomy, paternal, chromosome 14 | 0.240271442 | 1 | 0 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.122638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Pituitary Neoplasms | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Carcinogenesis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Pituitary Adenoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Pituitary Diseases | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Meningioma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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